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IllnessAdrenogenital syndrome, differential diagnosis
Summary
Comprehensive differential diagnostic panel for the Adrenogenital syndrome comprising 1 guideline-curated core gene and 5 additional guideline-curated genes according to the clinical signs
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Gene panel
Informations about the disease
AGS is mostly caused by a 21-hydroxylase deficiency. The disorder can be divided into the simple virilising, salt-losing or non-classical types. Girls show ambiguous genitals with varying degrees of virilisation at birth. They have a normal uterus, but disorders in vaginal development. The external genitals in boys are normal. AGS types with salt loss lead to symptoms of dehydration and hypotension in the first weeks of life and can be life-threatening. Premature pubarche can be observed in children as well as accelerated growth rate and skeletal maturation (leading to dwarfism in adulthood). Non-classical AGS is often not diagnosed until adolescence, when the first symptoms appear. Manifestations in women include hirsutism, acne, anovulation and menstrual disorders. Men are asymptomatic. In 90-95% of cases, AGS is caused by a mutation in the CYP21A2 gene. The disorder is inherited autosomal recessively.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/
- Alias: Adrenal hyperplasia, congenital; Adrenogenital syndrome, AGS
- Alias: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency
- Allelic: Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
- 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
- 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
- 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hyperplasia, congenital (CYP17A1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
- Aldosteronism, glucocorticoid-remediable (CYP11B1)
- Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
- Hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
- Hyperandrogenism, nonclassic type, 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
- Lipoid adrenal hyperplasia (STAR)
- AR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.