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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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For the benefit of patients.

IllnessAdrenoleukodystrophy, X linked

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Adrenoleukodystrophy, X-chromosomal

ID
AS0250
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ABCD12238NM_000033.4XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

The symptoms of X-linked adrenoleukodystrophy are based on demyelination in the CNS and adrenocortical changes with weakness, weight loss, skin changes, vomiting and possibly coma. The very long chain fatty acids (VLCFA) are elevated in plasma. Children with the cerebral form (1/3 of patients) have learning and behavioral problems beginning between 4-10 years of age as well as other neurologic abnormalities with variable progression. The adrenomyeloneuropathy type (at least 40%) becomes symptomatic in early to middle adulthood with paraparesis, urinary/genital tract disorders, behavioral problems and adrenal insufficiency. Morbus Addison, the "pure" form of adrenocortical insufficiency, can begin at any time between childhood and adulthood, usually with additional features of adrenomyeloneuropathy. In addition, less frequently mild forms can be distinguished, and variability is observed within a family as well. There is 100% penetrance in males, 20% of female mutation carriers usually show mild symptoms. DNA sequence analysis identifies pathogenic variants in about 60% of patients and deletions/duplications in very few % of subjects. Inconspicuous genetic findings do not exclude the clinical suspected diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/

 

Synonyms
  • Alias: Addison disease + cerebral sclerosis (ABCD1)
  • Alias: Bronze Schilder disease (ABCD1)
  • Alias: Melanodermic leukodystrophy (ABCD1)
  • Alias: Siemerling-Creutzfeldt disease (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.