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Klinische FragestellungAdrenoleukodystrophie, X-chromosomal

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Adrenoleukodystrophie, X-chromosomal

ID
AS0250
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
2,3 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ABCD12238NM_000033.4XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Symptome der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie beruhen auf Demyelinisierungen im ZNS und adrenokortikalen Veränderungen mit Schwäche, Gewichtsverlust, Hautveränderungen, Erbrechen und ggf. Koma. Die überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA) sind im Plasma erhöht. Kinder mit der zerebralen Form (1/3 der Patienten) haben Lern- und Verhaltensprobleme, die zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr beginnen sowie andere neurologische Auffälligkeiten mit unterschiedlicher Progredienz. Der Adrenomyeloneuropathie-Typ (mind. 40%) wird im frühen bis mittleren Erwachsenenalter symptomatisch mit Paraparese, Störungen des Harn- und Genitaltrakts sowie Verhaltensproblemen und Nebennierenrindeninsuffizienz. Morbus Addison, die "reine" Form der Nebennierenrindeninsuffizienz, kann jederzeit zwischen Kindheit und Erwachsenenalter beginnen, meist mit zusätzlichen Merkmalen der Adrenomyeloneuropathie. Zusätzlich können seltener milde Formen unterschieden werden, wobei auch immer innerhalb einer Familie Variabilität beobachtet wird. Bei Männern besteht 100%ige Penetranz, 20% der Mutationsträgerinnen zeigen meist milde Symptome. Durch DNA-Sequenzanalyse werden bei ca. 60% der Patienten pathogene Varianten identifiziert sowie bei ganz wenigen % der Probanden mittels Deletionen/Duplikationen. Unauffällige genetische Befunde stellen keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose dar.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/

 

Synonyme
  • Alias: Addison disease + cerebral sclerosis (ABCD1)
  • Alias: Bronze Schilder disease (ABCD1)
  • Alias: Melanodermic leukodystrophy (ABCD1)
  • Alias: Siemerling-Creutzfeldt disease (ABCD1)
  • Adrenomyeloneuropathy, adult (ABCD1)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • XLR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.