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IllnessAicardi-Goutières syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Aicardi-Goutières syndrome comprising 12 guideline-curated and another 15 curated genes according to the clinical signs

ID
AP0320
Number of loci
Loci typeCount
Gen27
Accredited laboratory test
Examined sequence length
18,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
42,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACP5978NM_001111034.3AR
ADAR2796NM_001111.5AR
DDX582778NM_014314.4AD
IFIH13078NM_022168.4AD
ISG15498NM_005101.4AR
OCLN1569NM_002538.4AR
PSMB8831NM_148919.4AR
RNASEH2A900NM_006397.3AR
RNASEH2B939NM_024570.4AR
RNASEH2C495NM_032193.4AR
SAMHD11881NM_015474.4AD
STING11140NM_198282.4AD
TREX1945NM_033629.6AD, AR
CTC13654NM_025099.6AR
DKC11545NM_001363.5XLR
EIF2B1918NM_001414.4AR
EIF2B21056NM_014239.4AR
EIF2B31359NM_020365.5AR
EIF2B41569NM_015636.4AR
EIF2B52166NM_003907.3AR
ERCC64482NM_000124.4AR
ERCC81191NM_000082.4AR
GFAP1299NM_002055.5AD
HEPACAM1251NM_152722.5AD, AR
MLC11134NM_015166.4AR
PLP1834NM_000533.5XLR
TINF21356NM_001099274.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Subacute encephalopathy with basal ganglia calcification, leukodystrophy + cerebrospinal fluid lymphocytosis

 

Synonyms
  • Alias: Encephalopathy with basal ganglia calcification
  • Alias: Encephalopathy with intracranial calcification + chron. lymphocytosis of cerebrospinal fluid
  • Alias: Encephalopathy, familial infantile, intracranial calcification, chronic liquor lymphocytosis
  • Allelic: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: Chilblain lupus (TREX1)
  • Allelic: Chilblain lupus 2 (SAMHD1)
  • Allelic: De Sanctis-Cacchione syndrome (ERCC6)
  • Allelic: Dyschromatosis symmetrica hereditaria (ADAR1)
  • Allelic: Lung cancer, susceptibility to (ERCC6)
  • Allelic: Macular degeneration, age-related, susceptibility to, 5 (ERCC6)
  • Allelic: Ovarioleukodystrophy (EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5)
  • Allelic: Premature ovarian failure 11 (ERCC6)
  • Allelic: Spastic paraplegia 2, XL (PLP1)
  • Allelic: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to (TREX1)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 1 (ERCC6)
  • Allelic: UV-sensitive syndrome 2 (ERCC8)
  • Allelic: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 1, AD + AR (TREX1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 2 (RNASEH2B)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 3 (RNASEH2C)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 4 (RNASEH2A)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 5 (SAMHD1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 6 (ADAR1)
  • Aicardi-Goutieres syndrome 7 (IFIH1)
  • Alexander disease (GFAP)
  • Cerebroretinal microangiopathy with calcifications + cysts (CTC1)
  • Cockayne syndrome, type A (ERCC8)
  • Cockayne syndrome, type B (ERCC6)
  • Dyskeratosis congenita, AD 3 (TINF2)
  • Dyskeratosis congenita, XL; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (DKC1)
  • Immunodeficiency 38 (ISG15)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B1)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B2)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B3)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B4)
  • Leukoencephalopathy with vanishing white matter (EIF2B5)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A (HEPACAM)
  • Megalencephalic leukoencephalopathy, subcort. cysts 2B, remitting, with/-out ment. retard. (HEPACAM)
  • Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1)
  • Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 + digenic forms (PSMB8)
  • Pseudo-TORCH syndrome 1 (OCLN)
  • Revesz syndrome (TINF2)
  • STING-associated vasculopathy, infantile-onset (STING1 syn. TMEM173)
  • Singleton-Merten syndrome 1 (IFIH1)
  • Singleton-Merten syndrome 2 (DDX58)
  • Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (ACP5)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.