IllnessAlopecia universalis

Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion on Alopecia universalis

AS9949

Number of loci

Locus type	Count
Gen	2

Accredited laboratory test

Examined sequence length

3,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
HR	3570	602302	NM_005144.5	AD, AR
HRURF	105	619257		AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Die Alopecia universalis congenita (ALUNC) ist eine schwere Form der Alopezie, die durch ein völliges Fehlen der Haarentwicklung gekennzeichnet ist und alle Kopf- und Körperhaare betrifft. Diese seltene Erkrankung unterscheidet sich deutlich von Alopecia areata, die eine Autoimmunerkrankung mit wahrscheinlicher genetischer Prädisposition hat. Die Alopecia universalis congenita ist durch pathogene Varianten des HR-Gens bedingt und folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang.

Literatur: https://www.omim.org/entry/203655

Synonyms

Alopecia universalis (HR)
Alopezie, universelle/totale (HR)
Atrichia with papular lesions (HR)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

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