Klinische FragestellungAlopecia universalis
Zusammenfassung
Kurzinformation
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Alopecia universalis
ID
AS9949
Anzahl Gene
2
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Die Alopecia universalis congenita (ALUNC) ist eine schwere Form der Alopezie, die durch ein völliges Fehlen der Haarentwicklung gekennzeichnet ist und alle Kopf- und Körperhaare betrifft. Diese seltene Erkrankung unterscheidet sich deutlich von Alopecia areata, die eine Autoimmunerkrankung mit wahrscheinlicher genetischer Prädisposition hat. Die Alopecia universalis congenita ist durch pathogene Varianten des HR-Gens bedingt und folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang.
Literatur: https://www.omim.org/entry/203655
Synonyme
- Alopecia universalis (HR)
- Alopezie, universelle/totale (HR)
- Atrichia with papular lesions (HR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
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