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Klinische FragestellungAlopecia universalis

Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Alopecia universalis

ID
AS9949
Anzahl Gene
2 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,7 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
HR3570NM_005144.5AD, AR
HRURF105AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die Alopecia universalis congenita (ALUNC) ist eine schwere Form der Alopezie, die durch ein völliges Fehlen der Haarentwicklung gekennzeichnet ist und alle Kopf- und Körperhaare betrifft. Diese seltene Erkrankung unterscheidet sich deutlich von Alopecia areata, die eine Autoimmunerkrankung mit wahrscheinlicher genetischer Prädisposition hat. Die Alopecia universalis congenita ist durch pathogene Varianten des HR-Gens bedingt und folgt dem autosomal-rezessiven Erbgang.

Literatur: https://www.omim.org/entry/203655

 

Synonyme
  • Alopecia universalis (HR)
  • Alopezie, universelle/totale (HR)
  • Atrichia with papular lesions (HR)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

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