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IllnessBranchio-oto-renales Syndrom, Differentialdiagnose
Summary
A curated panel containing 3 genes for the comprehensive analysis of the genetically caused forms of the branchio-oto-renal syndrome
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 3 |
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Loci panel
Informations about the disease
Branchial arch anomalies (branchial clefts, fistulae, cysts), hearing impairment (malformations of auricle with pre-auricular pits, conductive/sensorineural hearing impairment), renal malformations (urinary tree malformation, renal hypoplasia/agenesis, renal dysplasia, renal cysts)
- Alias: BOR
- Alias: Bor-Syndrom
- Alias: Branchio-oto-renal syndrome
- Alias: Branchio-otorenal dysplasia
- Alias: Branchio-otorenal syndrome
- Alias: Branchiootic syndrome
- Alias: Branchiootorenal dysplasia
- Alias: Branchiootorenal spectrum disorders
- Alias: Branchiootorenal syndrome
- Alias: Melnick-Fraser syndrome (EYA1)
- Allelic: Anterior segment anomalies with/-out cataract (EYA1)
- Allelic: Deafness, AD 23 (SIX1)
- Branchiootic syndrome 1 (EYA1)
- Branchiootic syndrome 3 (SIX1)
- Branchiootorenal syndrome 1, with/-out cataracts (EYA1)
- Branchiootorenal syndrome 2 (SIX5)
- Otofaciocervical syndrome (EYA1)
- bor
- AD
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.