©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessBruck syndrome 1/Kuskokwim syndrome/Bruck syndrome 2

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

2 curated single gene sequence analyses according to the clinical suspicion on Bruck syndrome

ID
BP0100
Number of genes
2 Accredited laboratory test
Examined sequence length
4,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
FKBP101749NM_021939.4AR
PLOD22277NM_182943.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Bruck syndrome 1/Kuskokwim syndrome is characterized by contractures of the knees, ankles and elbows. This syndrome has been identified exclusively in a population of Alaska Native Eskimos, the Kuskokwim. The contractures are usually present at birth and worsen during childhood. After childhood, they usually stabilize, persisting throughout life. Some of these affected individuals have other bone abnormalities, usually involving the spine, pelvis and feet. The patients may develop lordosis of the lower back, scoliosis, wedge-shaped vertebral bones or an abnormality of the clavicles called clubbing (hypertrophic osteoarthropathy). Affected individuals are usually smaller than their peers and sometimes have macrocephaly. Bruck syndrome 1/Kuskokwim syndrome is caused by mutations in the FKBP10 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. It resembles other arthrogryposis-like disorders such as Bruck syndrome 2, which is caused by variations in the PLOD2 gene and is also inherited in an autosomal recessive manner.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/

 

Synonyms
  • Alias: Kuskokwim-Syndrom (FKBP10)
  • Alias: Osteogenesis imperfecta with congenital contractures of the large joints (PLOD2)
  • Arthrogryposis-like disorder (PLOD2, FKBP10)
  • Bruck syndrome 1 (FKBP10)
  • Bruck syndrome 2 (PLOD2)
  • Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.