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Klinische FragestellungBruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom/Bruck-Syndrom 2
Zusammenfassung
2 kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Bruck-Syndrom
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Infos zur Erkrankung
Bruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom ist durch Kontrakturen an den Knien, Knöcheln und Ellenbogen gekennzeichnet. Es wurde bisher nur bei einer Population von Inuit (Ureinwohner Alaskas), den Kuskokwim, festgestellt. Die Kontrakturen sind in der Regel schon bei der Geburt vorhanden und verschlimmern sich im Laufe der Kindheit. Nach der Kindheit stabilisieren sie sich in der Regel, bleiben ein Leben lang bestehen. Einige dieser Betroffenen haben weitere Knochenanomalien, die meist die Wirbelsäule, das Becken und die Füße betreffen. Die Patienten können eine Lordose des unteren Rückens, eine Skoliose, keilförmige Wirbelknochen oder eine Anomalie der Schlüsselbeine, das sogenannte Clubbing (hypertrophe Osteoarthropathie), entwickeln. Die Betroffenen sind in der Regel kleiner als ihre Altersgenossen und weisen mitunter auch Makrozephalie auf. Das Bruck-Syndrom 1/Kuskokwim-Syndrom wird durch Mutationen im FKBP10-Gen verursacht und wird autosomal rezessiv vererbt. Es ähnelt anderen Arthrogrypose-ähnlichen Störungen wie dem Bruck-Syndrom 2, das durch Variationen im PLOD2-Gen verursacht wird und ebenfalls autosomal rezessiv vererbt wird.
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/
- Alias: Kuskokwim-Syndrom (FKBP10)
- Alias: Osteogenesis imperfecta with congenital contractures of the large joints (PLOD2)
- Arthrogryposis-like disorder (PLOD2, FKBP10)
- Bruck syndrome 1 (FKBP10)
- Bruck syndrome 2 (PLOD2)
- Osteogenesis imperfecta, type XI (FKBP10)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.