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IllnessBrustkrebs- und Eierstockkrebs, hereditär (HBOC) PLUS

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Summary

Short information

Differentialdiagnostisches Panel für HBOC (erblicher Brustkrebs und Eierstockkrebs) inklusive Lynch-Genen (für typische Tumore wie Darmkrebs oder Endometriumkrebs) mit 18 Leitlinien-kuratierten "core-" und "core candidate"-Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
BP0204
Number of genes
18 Accredited laboratory test
Examined sequence length
61,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Diagnostic indications

NGS

Bei FANCM werden nur die 3 pathogenen Varianten: p.(Arg658*), p.(Gln1701*), p.(Arg1931*) untersucht, bei EPCAM nur 3`Deletionen

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ATM9171NM_000051.4AD
BARD12334NM_000465.4AD
BRCA15592NM_007294.4AD
BRCA210257NM_000059.4AD
BRIP13750NM_032043.3AD
CDH12649NM_004360.5AD
CHEK21632NM_007194.4AD
EPCAM945NM_002354.3AD
FANCM6147NM_020937.4AD
MLH12271NM_000249.4AD
MSH22805NM_000251.3AD
MSH64083NM_000179.3AD
PALB23561NM_024675.4AD
PTEN1212NM_000314.8AD
RAD51C1131NM_058216.3AD
RAD51D987NM_002878.4AD
STK111302NM_000455.5AD
TP531182NM_000546.6AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Etwa 30/100 Frauen mit Brust- oder Eierstockkrebs sind familiär vorbelastet. Bei 5-10/100 Brustkrebs-Erkrankungen ist eine pathogene Variante in einem der bekannten Brustkrebs-Hochrisikogene nachweisbar. Am häufigsten betrifft dies die Gene BRCA1 und BRCA2; andere Gene sind deutlich seltener betroffen. Sowohl Frauen als auch Männer mit einer BRCA1/2-Mutation können an Brustkrebs erkranken. Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation erkranken zudem häufiger an Eierstockkrebs. Bei pathogenen Varianten in anderen Brustkrebs-Risikogenen, ist das Eierstockkrebs-Risiko nicht in jedem Fall erhöht. Die Panel-Analyse berücksichtigt die 13 wichtigsten Risiko-Gene für den erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Diese Risiko-Gene sind in internationalen (Leitlinien-)Empfehlungen enthalten (s. Referenzen).

Zusätzlich befinden sich in diesem Panel Gene, die ursächlich für das Lynch-Syndrom sein können. Das Lynch-Syndrom ist durch ein erhöhtes Risiko für kolorektales Karzinom (CRC) und Krebserkrankungen des Endometriums, der Eierstöcke, des Magens, des Dünndarms, der Harnwege, der Gallenwege, des Gehirns (in der Regel Glioblastom), der Haut (Talgdrüsenadenome, Talgdrüsenkarzinome und Keratoakanthome), der Bauchspeicheldrüse und der Prostata gekennzeichnet. Das Krebsrisiko und das Alter des Ausbruchs können je nach dem assoziierten Gen variieren. Die Diagnose des Lynch-Syndroms wird bei einem Probanden gestellt, indem bei einem molekulargenetischen Test eine heterozygote pathogene Keimbahnvariante in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM nachgewiesen wird.

Die Genveränderungen werden autosomal dominant vererbt.

Ein negatives Ergebnis in der Paneluntersuchung schließt die klinische Diagnose oder eine genetische Ursache der Symptomatik nicht aus.

Referenzen: https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdfhttps://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30268633/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

 

Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
  • No OMIM-Ps linked
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

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