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IllnessCardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular; differential diagnosis [EMQN 2023]

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Arrhythmogenic RightVentricular Cardiomyopathy comprising 9 guideline-curated core and core candidate genes as well as altogether 11 curated genes according to the clinical signs

ID
AP0890
Number of genes
11 Accredited laboratory test
Examined sequence length
22,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
35,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[[Sanger]]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
DES1413NM_001927.4AD, AR
DSC22706NM_024422.6AD, AR
DSG23357NM_001943.5AD
DSP8616NM_004415.4AD, AR
JUP2238NM_002230.4AD, AR
PKP22646NM_004572.4AD
PLN159NM_002667.5AD
TMEM431203NM_024334.3AD
CDH22721NM_001792.5AD
FLNC8178NM_001458.5AD
LMNA1995NM_170707.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a progressive dystrophy primarily of the right ventricular myocardium with fibrous-fat replacement and ventricular dilatation. It is clinically characterised by ventricular arrhythmias. There is a risk of sudden cardiac death. The disease can occur at any age, but usually begins at young or middle age. In about 50% of cases a genetic predisposition can be identified, which is mostly inherited autosomal-dominantly. There is incomplete penetrance and varying clinical expression. An inconspicuous genetic finding does not mean that the suspected clinical diagnosis is excluded.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/

 

Synonyms
  • Alias: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
  • Alias: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD
  • Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
  • Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AR (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
  • Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD (TMEM43)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
  • Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
  • Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
  • Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
  • Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
  • Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
  • Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
  • Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
  • Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
  • Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
  • Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Naxos disease (JUP)
  • Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
  • Allelic: Salih myopathy (TTN)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
  • Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
  • Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
  • Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
  • Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
  • Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
  • Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 (CTNNA3)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (CDH2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 (TMEM43)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
  • Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial (FLNC)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
  • Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma (DSP)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
  • Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
  • Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
  • Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.