Klinische FragestellungKardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre; Differentialdiagnose [EMQN 2023]

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie mit 9 Leitlinien-kuratierten "core"- und "core candidate"-Genen bzw. insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

AP0890

Anzahl Gene

11 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

22,4 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
35,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

[[Sanger]]

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD, AR
DSC2	2706	125645	NM_024422.6	AD, AR
DSG2	3357	125671	NM_001943.5	AD
DSP	8616	125647	NM_004415.4	AD, AR
JUP	2238	173325	NM_002230.4	AD, AR
PKP2	2646	602861	NM_004572.4	AD
PLN	159	172405	NM_002667.5	AD
TMEM43	1203	612048	NM_024334.3	AD
CDH2	2721	114020	NM_001792.5	AD
FLNC	8178	102565	NM_001458.5	AD
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine progressive Dystrophie primär des rechtsventrikulären Myokards mit fibrös-fettartigem Ersatz und ventrikulärer Dilatation. Sie ist klinisch durch ventrikuläre Arrhythmien charakterisiert. Es besteht das Risiko eines plötzlichen Herztods. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, beginnt aber meist im jungen oder mittleren Alter. In ca. 50% der Fälle kann eine genetische Prädisposition identifiziert werden, die zumeist autosomal-dominant vererbt wird. Es besteht unvollständige Penetranz und unterschiedliche klinische Ausprägung. Ein unauffälliger genetischer Befund bedeutet keinen Ausschluss der klinischen Verdachtsdiagnose.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1131/

Synonyme

Alias: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
Alias: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD
Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AR (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD (TMEM43)
Allelic: Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
Allelic: Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
Allelic: Malouf syndrome (LMNA)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 10 (TTN)
Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
Allelic: Naxos disease (JUP)
Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
Allelic: Salih myopathy (TTN)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
Allelic: Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)
Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Allelic: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1 (RYR2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 (TGFB3)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 (DSG2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 (DSC2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, mild palmoplantar keratoderma + woolly hair (DSC2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12 (JUP)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 (CTNNA3)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 14 (CDH2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 (RYR2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 (TMEM43)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 (PKP2)
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial (FLNC)
Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
Cardiomyopathy, dilated, 1E (SCN5A)
Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma (DSP)
Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.