IllnessCardiomyopathy, dilatative; differential diagnosis [EMQN 2023]

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for dilatative Cardiomyopathy containing 19 guideline-curated core and core candidate genes and altogether 38 curated genes according to the clinical signs

KP0890

Number of genes

33 Accredited laboratory test

Examined sequence length

152,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
207,4 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ACTC1	1134	102540	NM_005159.5	AD
ACTN2	2685	102573	NM_001103.4	AD
BAG3	1728	603883	NM_004281.4	AD
DES	1413	125660	NM_001927.4	AD
DSP	8616	125647	NM_004415.4	AD, AR
FLNC	8178	102565	NM_001458.5	AD
JPH2	2091	605267	NM_020433.5	n.k., AD, AR, co-dominant
LMNA	1995	150330	NM_170707.4	AD
MYH7	5808	160760	NM_000257.4	AD
NEXN	2028	613121	NM_144573.4	AD
PLN	159	172405	NM_002667.5	AD
RBM20	3684	613171	NM_001134363.3	AD
SCN5A	6051	600163	NM_198056.3	AD
TNNC1	486	191040	NM_003280.3	AD
TNNI3	633	191044	NM_000363.5	AD, AR
TNNT2	867	191045	NM_001001430.3	AD
TPM1	855	191010	NM_001018005.2	AD
TTN	100272	188840	NM_001267550.2	AD
VCL	3405	193065	NM_014000.3	AD
ABCC9	4650	601439	NM_005691.4	AD
CSRP3	585	600824	NM_003476.5	AD
DMD	11058	300377	NM_004006.3	XL
DSC2	2706	125645	NM_024422.6	AD, AR
DSG2	3357	125671	NM_001943.5	AD
JUP	2238	173325	NM_002230.4	AD, AR
MYBPC3	3825	600958	NM_000256.3	AD
MYH6	5820	160710	NM_002471.4	AD
PKP2	2646	602861	NM_004572.4	AD
RYR2	14904	180902	NM_001035.3	AD
SGCD	873	601411	NM_000337.6	AR, AD
TAFAZZIN	879	300394	NM_000116.5	XLR
TCAP	504	604488	NM_003673.4	AD
TMEM43	1203	612048	NM_024334.3	AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Definition: Left ventricular or biventricular systolic dysfunction and dilatation that are not explained by abnormal loading conditions or coronary artery disease.

Synonyms

Alias: Dilated cardiomyopathy (DCM)
Allelic: Atrial fibrillation, familial, 10 (SCN5A)
Allelic: Atrial septal defect 4 (TBX20)
Allelic: Atrial septal defect 7, with/-out AV conduction defects (NKX2-5)
Allelic: Brugada syndrome 1 (SCN5A)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
Allelic: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9 (TTN)
Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 (TNNI3)
Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic [MONDO:0005045, panelapp] (ACTA1)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 (JPH2)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC (ACTN2)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 3 (TPM1)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
Allelic: Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
Allelic: Centronuclear myopathy 5 (SPEG)
Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1 (LMNA)
Allelic: Conotruncal heart malformations, variable (NKX2-5)
Allelic: Deafness, AD 10 (EYA4)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD (LMNA)
Allelic: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR (LMNA)
Allelic: HCM, syndromic (LAMP2)
Allelic: Heart block, nonprogressive (SCN5A)
Allelic: Heart block, progressive, type IA (SCN5A)
Allelic: Heart-hand syndrome, Slovenian type (LMNA)
Allelic: Hutchinson-Gilford progeria (LMNA)
Allelic: Hypoplastic left heart syndrome 2 (NKX2-5)
Allelic: Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5 (NKX2-5)
Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
Allelic: Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
Allelic: Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
Allelic: Left ventricular noncompaction 9 (TPM1)
Allelic: Lipodystrophy, familial partial, type 2 (LMNA)
Allelic: Long QT syndrome 3 (SCN5A)
Allelic: Mandibuloacral dysplasia (LMNA)
Allelic: Muscular dystrophy, congenital (LMNA)
Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10 (TTN)
Allelic: Myopathy, actin, congenital, with cores (ACTA1)
Allelic: Myopathy, actin, congenital, with excess of thin myofilaments (ACTA1)
Allelic: Myopathy, congenital with structured cores and Z-line abnormalities (ACTN2)
Allelic: Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion 1 (ACTA1)
Allelic: Myopathy, distal, 4 (FLNC)
Allelic: Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 1 (DES)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 5 (FLNC)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 6 (BAG3)
Allelic: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure (TTN)
Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
Allelic: Myopathy, scapulohumeroperoneal (ACTA1)
Allelic: Nemaline myopathy 3, AD/AR (ACTA1)
Allelic: Restrictive dermopathy, lethal (LMNA)
Allelic: Salih myopathy (TTN)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
Allelic: Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type (DES)
Allelic: Sick sinus syndrome 1 (SCN5A)
Allelic: Sudden infant death syndrome, susceptibility to (SCN5A)
Allelic: Tetralogy of Fallot (NKX2-5)
Allelic: Tibial muscular dystrophy, tardive (TTN)
Allelic: Ventricular fibrillation, familial, 1 (SCN5A)
Allelic: Ventricular septal defect 3 (NKX2-5)
Barth syndrome (TAZ)
Becker muscular dystrophy (DMD)
Cardiac conduction disease with/-out dilated cardiomyopathy (TNNI3K)
Cardio-cutaneous syndrome [panelapp] (PPP1R13L)
Cardiomyopathy, dilated [MONDO:0005021, panelapp] (ACTA1)
Cardiomyopathy, dilated [MONDO:0005021] (SPEG)
Cardiomyopathy, dilated, adult + teen [panelapp] (FKRP)
Cardiomyopathy, dilated, 1A (LMNA)
Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC (ACTN2)
Cardiomyopathy, dilated, 1BB (DSG2)
Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC (LDB3)
Cardiomyopathy, dilated, 1CC (NEXN)
Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
Cardiomyopathy, dilated, 1DD (RBM20)
Cardiomyopathy, dilated, 1DD (SCN5A)
Cardiomyopathy, dilated, 1EE (MYH6)
Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
Cardiomyopathy, dilated, 1G (TTN)
Cardiomyopathy, dilated, 1GG (SDHA)
Cardiomyopathy, dilated, 1HH (BAG3)
Cardiomyopathy, dilated, 1I (DES)
Cardiomyopathy, dilated, 1II (CRYAB)
Cardiomyopathy, dilated, 1J (EYA4)
Cardiomyopathy, dilated, 1JJ (LAMA4)
Cardiomyopathy, dilated, 1KK (MYPN)
Cardiomyopathy, dilated, 1L (SGCD)
Cardiomyopathy, dilated, 1LL (PRDM16)
Cardiomyopathy, dilated, 1M (CSRP3)
Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
Cardiomyopathy, dilated, 1NN (RAF1)
Cardiomyopathy, dilated, 1O (ABCC9)
Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
Cardiomyopathy, dilated, 1U (PSEN1)
Cardiomyopathy, dilated, 1V (PSEN2)
Cardiomyopathy, dilated, 1W (VCL)
Cardiomyopathy, dilated, 1X (FKTN)
Cardiomyopathy, dilated, 1Y (TPM1)
Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
Cardiomyopathy, dilated, 2B (GATAD1)
Cardiomyopathy, dilated, 2C (PPCS)
Cardiomyopathy, dilated, 2E (JPH2)
Cardiomyopathy, dilated, 3B (DMD)
Cardiomyopathy, dilated, AD [panelapp] (ANKRD1)
Cardiomyopathy, dilated, adult + teen [panelapp] (NKX2-5)
Cardiomyopathy, dilated, adult + teen [panelapp] (TCX20)
Cardiomyopathy, familial restrictive 5 (FLNC)
Congenital disorder of glycosylation, type Im (DOLK)
DCM, syndromic [panelapp] (DOLK)
Danon disease (LAMP2)
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1, XL (EMD)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with brain + eye anomalies), type A, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, cong. with/-out impaired intell. devel., type B, 5 (FKRP)
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, type C, 5 (FKRP)
Sudden cardiac death [panelapp] (PPP1R13L)

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
XL
XLR
co-dominant
n.k.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.