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IllnessCardiomyopathy, hypertrophic; differential diagnosis [EMQN 2023]

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for hypertrophic Cardiomyopathy comprising 8 core genes and altogether 22 curated genes according to the clinical signs

ID
KP1030
Number of genes
22 Accredited laboratory test
Examined sequence length
22,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
42,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTC11134NM_005159.5AD
CSRP3585NM_003476.5AD
FHL1843NM_001449.5XLR
GLA1290NM_000169.3XL
JPH22091NM_020433.5AD
LAMP21233NM_002294.3XLR
MYBPC33825NM_000256.3AD, AR
MYH75808NM_000257.4AD, digenisch
MYL2501NM_000432.4AD
MYL3588NM_000258.3AD, AR
PRKAG21710NM_016203.4AD
TNNC1486NM_003280.3AD
TNNI3633NM_000363.5AD, AR
TNNT2867NM_001001430.3AD
TPM1855NM_001018005.2AD
TTR444NM_000371.4AD
ACTN22685NM_001103.4AD
FHOD34320NM_025135.5AD
FLNC8178NM_001458.5AD
PLN159NM_002667.5AD
PTPN111782NM_002834.5AD
RAF11947NM_002880.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Condition in which a portion of the heart becomes thickened without an obvious cause, thus the heart being less able to pump blood effectively. Complications include heart failure, an irregular heartbeat, sudden cardiac death

 

Synonyms
  • Alias: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
  • Allelic Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 (TNNT2)
  • Allelic: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related (TTR)
  • Allelic: Atrial septal defect 5 (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1D (TNNT2)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1FF (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1M (CSRP3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1MM (MYBPC3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1P (PLN)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1R (ACTC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1S (MYH7)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Y (TPM1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 1Z (TNNC1)
  • Allelic: Cardiomyopathy, dilated, 2A (TNNI3)
  • Allelic: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 (TNNI3)
  • Allelic: Carpal tunnel syndrome, familial (TTR)
  • Allelic: Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia (TTR)
  • Allelic: Fabry disease (GLA)
  • Allelic: Glycogen storage disease of heart, lethal congenital (PRKAG2)
  • Allelic: Laing distal myopathy (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 10 (MYBPC3)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 4 (ACTC1)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 5 (MYH7)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 6 (TNNT2)
  • Allelic: Left ventricular noncompaction 9 (TPM1)
  • Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR (TCAP)
  • Allelic: Myopathy, congenital, structured cores + Z-line abnormalities (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, distal, 6, adult onset (ACTN2)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AD (MYH7)
  • Allelic: Myopathy, myosin storage, AR (MYH7)
  • Allelic: Restrictive cardiomyopathy [MONDO:000520, panelapp] (TRIM63)
  • Allelic: Scapuloperoneal syndrome, myopathic type (MYH7)
  • Allelic: Wolff-Parkinson-White syndrome (PRKAG2)
  • Cardiomyopathies + heart failure (ANKD1)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic (CAV3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 (ALPK3)
  • Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 (FLNC)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1 (MYH7)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, digenic (MYLK2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 10 (MYL2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 11 (ACTC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 12 (CSRP3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 13 (TNNC1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 14 (MYH6)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 15 (VCL)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 16 (MYOZ2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 17 (JPH2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 18 (PLN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 2 (TNNT2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 20 (NEXN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 22 (MYPN)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with/-out LVNC (ACTN2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 24 (LDB3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 25 (TCAP)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 3 (TPM1)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 4 (MYBPC3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 6 (PRKAG2)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 7 (TNNI3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 8 (MYL3)
  • Cardiomyopathy, hypertrophic, 9 (TTN)
  • Danon disease (LAMP2)
  • Fabry disease, cardiac variant (GLA)
  • Hypertrophic cardiomyopathy [MONDO:0005045, panelapp] (TRIM63)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.