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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessCongenital fibrosis of extraocular muscles, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for congenital fibrosis of extraocular muscles comprising 10 or 22 curated genes according to the clinical signs

ID
FP0810
Number of genes
14 Accredited laboratory test
Examined sequence length
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
24,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CHN11302NM_001025201.4AD
COL25A11938NM_001256074.3AR
HOXA11008NM_005522.5AR
HOXB1906NM_002144.4AR
KIF21A4914NM_001173463.2AD
PHOX2A855NM_005169.4AR
SALL43162NM_020436.5AD
TUBA1A1356NM_006009.4AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBB31353NM_006086.4AR
MAFB972NM_005461.5AD
MYF5768NM_005593.3AR
MYMK671NM_001080483.3AR
POLG3720NM_002693.3AR, AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Disorder of the nervous system that affects use of the muscles that surround the eyes

 

Synonyms
  • Alias: Blepharoptosis with absent eye movements
  • Alias: Congenital fibrosis of extraocular muscles
  • Alias: Ophthalmoplegia, congenital
  • Allelic: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
  • Allelic: Deafness, AD 28 (GRHL2)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndr. 8A, encephalomyopathic type + renal tubulopathy (RRM2B)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A, cardiomyopathic type, AD (SLC25A4)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B, cardiomyopathic type, AR (SLC25A4)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers type (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type (POLG)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
  • Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B, MNGIE type (RRM2B)
  • Allelic: Mitochondrial recessive ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
  • Allelic: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
  • Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
  • Allelic: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, + Fanconi-type renal dysfunction (RRM2B)
  • Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
  • Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
  • Congenital fibrosis of extraocular muscles [MONDO:0007614] (GRHL2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Deafness, autosomal dominant 28 GRHL2)
  • Duane retraction syndrome 2 (CHN1)
  • Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
  • Duane-radial ray syndrome (SALL4)
  • Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital (TUBB2B)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1 (KIF21A)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 (PHOX2A)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B (KIF21A)
  • Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 (COL25A1)
  • IVIC syndrome (SALL4)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome 2, myopathic type (TK2)
  • Mitochondrial DNA maintenance defect [genereviews] (TMPO)
  • Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1)
  • Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD (RRM2B)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 2 (SLC25A4)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
  • Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AR 3 (TK2)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
  • Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.