English
Klinische FragestellungFibrose der äußeren Augenmuskeln, kongenitale; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Umfassendes differentialdiagnostisches panel für kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln mit 10 bzw. 22 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
ID
FP0810
Anzahl Gene
14
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
18,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
24,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
24,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| CHN1 | 1302 | NM_001025201.4 | AD | |
| COL25A1 | 1938 | NM_001256074.3 | AR | |
| HOXA1 | 1008 | NM_005522.5 | AR | |
| HOXB1 | 906 | NM_002144.4 | AR | |
| KIF21A | 4914 | NM_001173463.2 | AD | |
| PHOX2A | 855 | NM_005169.4 | AR | |
| SALL4 | 3162 | NM_020436.5 | AD | |
| TUBA1A | 1356 | NM_006009.4 | AD | |
| TUBB2B | 1338 | NM_178012.5 | AD | |
| TUBB3 | 1353 | NM_006086.4 | AR | |
| MAFB | 972 | NM_005461.5 | AD | |
| MYF5 | 768 | NM_005593.3 | AR | |
| MYMK | 671 | NM_001080483.3 | AR | |
| POLG | 3720 | NM_002693.3 | AR, AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Störung der Nerven/des Nervensystems, die/das den Gebrauch der Muskeln, die die Augen umgeben, beeinträchtigt/-en
Synonyme
- Alias: Blepharoptosis with absent eye movements
- Alias: Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Alias: Ophthalmoplegia, congenital
- Allelic: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
- Allelic: Deafness, AD 28 (GRHL2)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndr. 8A, encephalomyopathic type + renal tubulopathy (RRM2B)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A, cardiomyopathic type, AD (SLC25A4)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B, cardiomyopathic type, AR (SLC25A4)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A, Alpers type (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type (POLG)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7, hepatocerebral type (TWNK)
- Allelic: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B, MNGIE type (RRM2B)
- Allelic: Mitochondrial recessive ataxia syndrome, includes SANDO + SCAE (POLG)
- Allelic: Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome (MAFB)
- Allelic: Perrault syndrome 5 (TWNK)
- Allelic: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, + Fanconi-type renal dysfunction (RRM2B)
- Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome (HOXA1)
- Bosley-Salih-Alorainy syndrome (HOXA1)
- Carey-Fineman-Ziter syndrome (MYMK)
- Congenital fibrosis of extraocular muscles [MONDO:0007614] (GRHL2)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
- Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
- Deafness, autosomal dominant 28 GRHL2)
- Duane retraction syndrome 2 (CHN1)
- Duane retraction syndrome 3 (MAFB)
- Duane-radial ray syndrome (SALL4)
- Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
- Facial paresis, hereditary congenital, 3 (HOXB1)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital (TUBB2B)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1 (KIF21A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 (PHOX2A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B (KIF21A)
- Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 (COL25A1)
- IVIC syndrome (SALL4)
- Lissencephaly 3 (TUBA1A)
- Mitochondrial DNA depletion syndrome 2, myopathic type (TK2)
- Mitochondrial DNA maintenance defect [genereviews] (TMPO)
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1)
- Ophthalmoplegia, external, with rib + vertebral anomalies (MYF5)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD (RRM2B)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 2 (SLC25A4)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AD 3 (TWNK)
- Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, AR 3 (TK2)
- Progressive external ophthalmoplegia, AD 1 (POLG)
- Progressive external ophthalmoplegia, AR 1 (POLG)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.