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IllnessCorneal dystrophy, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Corneal dystrophy comprising 17 and altogether 23 curated genes according to the clinical signs

ID
HP0340
Number of loci
Loci typeCount
Gen22
Accredited laboratory test
Examined sequence length
44,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
52,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CHST61188NM_021615.5AR
COL17A14494NM_000494.4AD
COL8A22112NM_005202.4AD
DCN1080NM_001920.5AD
GRHL21878NM_024915.4AD
GSN2349NM_000177.5AD
KRT121485NM_000223.4AD
KRT31887NM_057088.3AD
PIKFYVE1647NM_001178000.2AD
PRDM51893NM_018699.4AR
SLC4A112676NM_032034.4AR
TACSTD2972NM_002353.3AR
TCF42016NM_001083962.2AD
TGFBI2052NM_000358.3AD
UBIAD11017NM_013319.3AD
ZEB13327NM_001128128.3AD
ZNF46911862NM_001367624.2AR
AGBL13339NM_152336.4AD
KERA1059NM_007035.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
OVOL2832NM_021220.4AD
STS1752NM_000351.7XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

Heterogeneous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases usually restricted to the cornea. Designation is imprecise but used for its clinical value

 

Synonyms
  • Alias: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
  • Alias: Cornea Dystrophie
  • Alias: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial,
  • Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
  • Allelic: Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Craniofacial anomalies + anterior segment dysgenesis syndrome (VSX1)
  • Allelic: Deafness, autosomal dominant 28 (GRHL2)
  • Allelic: Deafness, autosomal recessive 77 (LOXHD1)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
  • Allelic: Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (CYP4V2)
  • Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
  • Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
  • Corneal dystrophy, Avellino type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 (AGBL1)
  • Corneal dystrophy, Groenouw type I (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Schnyder type (UBIAD1)
  • Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
  • Corneal dystrophy, epithelial basement membrane (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, gelatinous drop-like (TACSTD2)
  • Corneal dystrophy, lattice type I, IIIA (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Corneal fleck dystrophy (PIKFYVE)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratoconus 1 (VSX1)
  • Macular corneal dystrophy (CHST6)
  • Meesmann corneal dystrophy 1 (KRT12)
  • Meesmann corneal dystrophy 2 (KRT3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.