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Klinische FragestellungHornhaut-Dystrophie, Differentialdiagnose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Hornhaut-Dystrophie mit 17 bzw. zusammen genommen 23 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
HP0340
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen22
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,0 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
52,3 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
CHST61188NM_021615.5AR
COL17A14494NM_000494.4AD
COL8A22112NM_005202.4AD
DCN1080NM_001920.5AD
GRHL21878NM_024915.4AD
GSN2349NM_000177.5AD
KRT121485NM_000223.4AD
KRT31887NM_057088.3AD
PIKFYVE1647NM_001178000.2AD
PRDM51893NM_018699.4AR
SLC4A112676NM_032034.4AR
TACSTD2972NM_002353.3AR
TCF42016NM_001083962.2AD
TGFBI2052NM_000358.3AD
UBIAD11017NM_013319.3AD
ZEB13327NM_001128128.3AD
ZNF46911862NM_001367624.2AR
AGBL13339NM_152336.4AD
KERA1059NM_007035.4AR
LCAT1323NM_000229.2AR
OVOL2832NM_021220.4AD
STS1752NM_000351.7XLR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Heterogene Gruppe bilateraler genetisch bedingter, nicht-entzündlicher Hornhauterkrankungen, in der Regel auf die Hornhaut beschränkt; Bezeichnung unpräzise, wird aber aufgrund ihrer klinischen Wertigkeit verwendet

 

Synonyme
  • Alias: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
  • Alias: Cornea Dystrophie
  • Alias: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial,
  • Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
  • Allelic: Amyloidosis, Finnish type (GSN)
  • Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
  • Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
  • Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
  • Allelic: Craniofacial anomalies + anterior segment dysgenesis syndrome (VSX1)
  • Allelic: Deafness, autosomal dominant 28 (GRHL2)
  • Allelic: Deafness, autosomal recessive 77 (LOXHD1)
  • Allelic: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
  • Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
  • Allelic: Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (CYP4V2)
  • Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
  • Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
  • Corneal dystrophy, Avellino type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 (AGBL1)
  • Corneal dystrophy, Groenouw type I (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, Schnyder type (UBIAD1)
  • Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
  • Corneal dystrophy, epithelial basement membrane (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, gelatinous drop-like (TACSTD2)
  • Corneal dystrophy, lattice type I, IIIA (TGFBI)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2 (COL8A2)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
  • Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
  • Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
  • Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
  • Corneal fleck dystrophy (PIKFYVE)
  • Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
  • Keratoconus 1 (VSX1)
  • Macular corneal dystrophy (CHST6)
  • Meesmann corneal dystrophy 1 (KRT12)
  • Meesmann corneal dystrophy 2 (KRT3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AD
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.