Klinische FragestellungHornhaut-Dystrophie, Differentialdiagnose

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Hornhaut-Dystrophien (CDs) sind genetisch heterogene Erkrankungen, die durch die allmähliche Ansammlung von Ablagerungen in verschiedenen Schichten gekennzeichnet sind und zu Veränderungen der Transparenz und des Brechungsindex der Cornea führen. Klinisch werden diese Krankheiten in anatomische Kategorien eingeteilt, je nachdem, welche Hornhaut-Schicht betroffen ist. CDs werden demnach in 4 Kategorien eingeteilt: epithelial/subepithelial, epithelial-stromal, stromal und endothelial. Patienten mit CD können asymptomatisch sein, sofern aber Symptome auftreten, kommt es typischerweise zum beidseitigen Sehschärfe-Verlust, meist in Form eines irregulären Astigmatismus. Die Symptome können je nach Diagnose in jedem Alter auftreten. Je nachdem, welche Hornhaut-Schicht betroffen ist, weisen die Patienten auch Photophobie, trockene Augen, Hornhautödeme und wiederkehrende Hornhauterosionen auf, insbesondere bei den CDs auf Epithel-Basis, was erhebliche Schmerzen verursacht. Defekte in der Endothelzellschicht führen zu Narbenbildung, Vaskularisierung und folglich zum Verlust des Sehvermögens. Für die Mehrzahl der CDs ist eine Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp nicht nachgewiesen. CDs werden autosomal dominant und rezessiv oder X.-chromosomal vererbt. Da die diagnostische Ausbeute durch Molekulargenetik begrenzt ist (~70 %), schließt ein negatives DNA-Testergebnis die ophthalmologische Diagnose nicht aus.

Referenzen: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31301286/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2690/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK91457/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/

• Alias: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
• Alias: Cornea Dystrophie
• Alias: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial,
• Alias: Corneal dystrophy, congenital stromal
• Allelic: Amyloidosis, Finnish type (GSN)
• Allelic: Anterior segment dysgenesis 2, multiple subtypes (FOXE3)
• Allelic: Aortic aneurysm, familial thoracic 11, susceptibility to (FOXE3)
• Allelic: Cataract 34, multiple types (FOXE3)
• Allelic: Craniofacial anomalies + anterior segment dysgenesis syndrome (VSX1)
• Allelic: Deafness, autosomal dominant 28 (GRHL2)
• Allelic: Deafness, autosomal recessive 77 (LOXHD1)
• Allelic: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome (GRHL2)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
• Allelic: Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1)
• Allelic: Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
• Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (CYP4V2)
• Brittle cornea syndrome 1 (ZNF469)
• Brittle cornea syndrome 2 (PRDM5)
• Corneal dystrophy, Avellino type (TGFBI)
• Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 (COL8A2)
• Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
• Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 (SLC4A11)
• Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 (ZEB1)
• Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 (AGBL1)
• Corneal dystrophy, Groenouw type I (TGFBI)
• Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type (TGFBI)
• Corneal dystrophy, Schnyder type (UBIAD1)
• Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type (TGFBI)
• Corneal dystrophy, congenital stromal (DCN)
• Corneal dystrophy, epithelial basement membrane (TGFBI)
• Corneal dystrophy, gelatinous drop-like (TACSTD2)
• Corneal dystrophy, lattice type I, IIIA (TGFBI)
• Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1 (OVOL2)
• Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 2 (COL8A2)
• Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3 (ZEB1)
• Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 (GRHL2)
• Corneal endothelial dystrophy + perceptive deafness (SLC4A11)
• Corneal endothelial dystrophy, AR (SLC4A11)
• Corneal fleck dystrophy (PIKFYVE)
• Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
• Keratoconus 1 (VSX1)
• Macular corneal dystrophy (CHST6)
• Meesmann corneal dystrophy 1 (KRT12)
• Meesmann corneal dystrophy 2 (KRT3)