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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessCortical dysplasia, complex, with other brain malformations; differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Complex cortical dysplasia with other brain malformations comprising 6 guideline-curated core ganes, together 12guideline-curated core genes and altogether 17 curated genes according to the clinical signs

ID
KP0390
Number of loci
Locus typeCount
Gen 15
Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
51,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Loci

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CTNNA22583NM_001164883.2AR
KIF2A2235NM_001098511.3AD
KIF5C2874NM_004522.3AD
MTOR7650NM_004958.4AD
TUBA81350NM_018943.3AR
TUBB1335NM_178014.4AD
TUBB2A1338NM_001069.3AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBB31353NM_006086.4AD
TUBG11356NM_001070.5AD
CNTNAP23996NM_014141.6AR
DYNC1H113941NM_001376.5AD
SLC35A21182NM_001042498.3XL
TSC13495NM_000368.5AD
TSC25424NM_000548.5AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration with variable-sized, focalized malformations located in any parts of the cerebral cortex, manifesting with drug-resistant epilepsy (usually with intellectual disability) + behavioral disturbances.

 

Synonyms
  • Alias: Brain cortical dysplasia
  • Alias: Cerebral cortical dysplasia
  • Allelic: Autism susceptibility 15 (CNTNAP2)
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A (TUBB3)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis (TSC1)
  • Allelic: Lymphangioleiomyomatosis, somatic (TSC2)
  • Allelic: Smith-Kingsmore [MINDS] syndrome (MTOR)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 (TUBB)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-1 (TSC1)
  • Allelic: Tuberous sclerosis-2 (TSC2)
  • Congenital disorder of glycosylation, type IIm (SLC35A2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1 (TUBB3)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10 (APC2)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3 (KIF2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 (TUBB2A)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6 (TUBB)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8 (TUBA8)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9 (CTNNA2)
  • Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome (CNTNAP2)
  • Focal cortical dysplasia, type II, somatic (MTOR, TSC1, TSC2)
  • Intellectual developmental disorder, AR 74 (APC2)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
  • Pitt-Hopkins like syndrome 1 (CNTNAP2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.