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IllnessDentatorubral pallidoluysian atrophy

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Summary

Short information

If DRPLA [Dentatorubral pallidoluysian atrophy; Machado[-Joseph] disease; SCA3] is suspected, the ATN1 gene is investigated for CAG repeat expansion.

ID
AX1120
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
3,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

DRPLA: X

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ATN13573NM_001007026.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a progressive brain disorder that causes involuntary movements, mental/emotional problems and a decline in thinking ability. The average age of onset for DRPLA is ~30 years, but DRPLA can begin at any time between infancy and middle adulthood. The symptoms differ somewhat between affected children and adults. If DRPLA occurs before the age of 20, myoclonus, seizures, behavioral changes, mental impairment and ataxia are most common. When DRPLA begins after the age of 20, the most common symptoms comprise ataxia, choreoathetosis and psychiatric symptoms (delusions, dementia) that resemble some cases of Huntington disease. DRPLA is caused as a trinucleotide repeat expansion disease in the ATN1 gene and is inherited in an autosomal dominant manner; anticipation tends to be more pronounced via paternal inheritance. As no standardized clinical diagnostic criteria for DRPLA have been published, the molecular genetic diagnostic yield also remains unclear.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1491/

 

Synonyms
  • Alias: DRPLA
  • Alias: Haw River syndrome
  • Alias: Myoclonic epilepsy with choreoathetosis
  • Alias: Naito-Oyanagi disease
  • Allelic: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, digital anomalies (ATN1)
  • Ataxia, chorea, seizure + dementia (ATN1_CAG)
  • Azorean disease of the nervous system (ATN1_CAG)
  • Dentatorubral pallidoluysian atrophy, DPLA (ATN1_CAG)
  • Haw river syndrome (ATN1_CAG)
  • Machado disease (ATN1_CAG)
  • Machado-Joseph disease (ATN1_CAG)
  • Myoclonic epilepsy with choreoathetosis (ATN1_CAG)
  • Naito-Oyanagi disease (ATN1_CAG)
  • Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia (ATN1_CAG)
  • Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 (ATN1_CAG)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.