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IllnessEllis-van-Creveld syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Ellis-van-Creveld syndrome comprising 2 or 5 curated genes according to the clinical signs

ID
EP5210
Number of genes
5 Accredited laboratory test
Examined sequence length
7,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
14,9 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
EVC2979NM_153717.3AR
EVC23927NM_147127.5AR
DYNC2LI11438NM_016008.4AR
GLI12937NM_001160045.2AR
WDR353546NM_001006657.2AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Ellis van Creveld syndrome is an autosomal recessively inherited disorder of bone growth that results in short stature with particularly short forearms and lower legs, a narrow chest with short ribs as well as polydactyly, malformed nails and dental anomalies. More than half of those affected are born with heart defects that can cause severe health problems. The features of Ellis-van Creveld syndrome overlap with those of the milder condition called Weyers acrofacial dysostosis. As in Ellis-van Creveld syndrome, abnormalities of teeth and nails occur in acrofacial dysostosis, although affected individuals have less pronounced short stature and most do not have heart defects. Both disorders are caused by mutations in the same genes, either EVC or EVC2. Mutations in these two genes together account for more than half of all cases of Ellis-van Creveld syndrome. In the remaining cases, the cause is unknown; thus a negative molecular genetic result excludes by no means the clinical diagnosis. The differential diagnosis should consider gene mutations that cause asphyxiating thoracic dysplasia/short rib thoracic dysplasia, including those associated with certain forms of cranioectodermal dysplasia and polydactyly.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/

 

Synonyms
  • Alias: Acrodental dysostosis of Weyers (EVC, EVC2)
  • Alias: Curry-Hall syndrome (EVC, EVC2)
  • Alias: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
  • DD: Short-rib thoracic dysplasia 1-20
  • DD: asphyxiating thoracic dysplasia
  • Chondroectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
  • Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
  • Mesoectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
  • Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
  • Polydactyly, preaxial I (GLI1)
  • Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.