Klinische FragestellungEllis-van-Creveld-Syndrom, Differentialdiagnose

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Ellis-van-Creveld-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Knochenwachstums, die zu Kleinwuchs mit besonders kurzen Unterarmen und Unterschenkeln und einem schmalen Brustkorb mit kurzen Rippen sowie Polydaktylie, missgebildeten Nägeln und Zahnanomalien führt. Mehr als die Hälfte der Betroffenen kommt mit Herzfehlern zur Welt, die schwere gesundheitliche Probleme verursachen können. Die Merkmale des Ellis-van-Creveld-Syndroms überschneiden sich mit denen der milderen Erkrankung namens Weyers akrofaziale Dysostose. Wie beim Ellis-van-Creveld-Syndrom treten bei akrofazialer Dysostose Anomalien an Zähnen und Nägeln auf, obwohl die Betroffenen einen weniger ausgeprägten Kleinwuchs haben und zumeist keine Herzfehler aufweisen. Beide Erkrankungen werden durch Mutationen in denselben Genen, EVC oder EVC2, verursacht. Mutationen in diesen beiden Genen sind zusammen für mehr als die Hälfte aller Fälle des Ellis-van-Creveld-Syndroms verantwortlich. Bei den übrigen Fällen ist die Ursache unbekannt, sodass ein negatives molekulargenetisches Ergebnis die klinische Diagnose keinesfalls ausschließt. Differentialdiagnostisch sind Genmutationen in Betracht zu ziehen, die eine asphyxierende Thoraxdysplasie/Kurzrippen-Thoraxdysplasie verursachen, einschließlich derjenigen, die mit bestimmten Formen der kranioektodermalen Dysplasie und Polydaktylie assoziiert sind.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/

• Alias: Acrodental dysostosis of Weyers (EVC, EVC2)
• Alias: Curry-Hall syndrome (EVC, EVC2)
• Alias: Weyers acrofacial dysostosis (EVC, EVC2)
• DD: Short-rib thoracic dysplasia 1-20
• DD: asphyxiating thoracic dysplasia
• Chondroectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
• Cranioectodermal dysplasia 2 (WDR35)
• Mesoectodermal dysplasia (EVC, EVC2)
• Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
• Polydactyly, preaxial I (GLI1)
• Short-rib thoracic dysplasia 7 with/-out polydactyly (WDR35)