IllnessEpidermolysis bullosa simplex, differential diagnosis

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Epidermolysis bullosa simplex comprising 11 guideline-curated genes and altogether 16 curated genes according to the clinical signs

EP0274

Number of genes

12 Accredited laboratory test

Examined sequence length

57,9 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
66,7 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CD151	762	602243	NM_001039490.2	AR
DSP	8616	125647	NM_004415.4	AR
DST	17028	113810	NM_001723.7	AR
EXPH5	5970	612878	NM_015065.3	AR
JUP	2238	173325	NM_002230.4	AR
KLHL24	1975	611295	NM_017644.3	AD
KRT14	1419	148066	NM_000526.5	AD, AR
KRT5	1773	148040	NM_000424.4	AD, AR
PKP1	2181	601975	NM_001005337.3	AR
PLEC	13725	601282	NM_000445.5	AR, AD
TGM5	2163	603805	NM_201631.4	AR
COL7A1	8835	120120	NM_000094.4	AD, AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Non-Dowling-Meara generalized epidermolysis bullosa simplex, formerly known as epidermolysis bullosa simplex, Köbner type is a generalized basal subtype of epidermolysis bullosa simplex with non-herpetiform blisters + erosions arising in particular at sites of friction

Synonyms

Allelic: Amelogenesis imperfecta, type IA (LAMB3)
Allelic: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 (DSP)
Allelic: Blood group, Raph (CD151)
Allelic: Dermatopathia pigmentosa reticularis (KRT14)
Allelic: Laryngoonychocutaneous syndrome (LAMA3)
Allelic: Muscular dystrophy, limb-girdle, AR 17 (PLEC)
Allelic: Neuropathy, hereditary sensory + autonomic, type VI (DST)
Allelic: Toenail dystrophy, isolated (COL7A1)
Allelic: Transient bullous of the newborn (COL7A1)
Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair + keratoderma (DSP)
Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, tooth agenesis (DSP)
Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome (PKP1)
Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, AD (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, AR (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, Bart type (COL7A1)
Epidermolysis bullosa dystrophica, localisata variant (COL7A1)
Epidermolysis bullosa pruriginosa (COL7A1)
Epidermolysis bullosa simplex (EXPH5)
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation (KRT5)
Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex, 1, AR (KRT14)
Epidermolysis bullosa simplex, AR 2 (DST)
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (KRT14, KRT5)
Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type (KRT14, KRT5)
Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type (PLEC)
Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type (KRT14, KRT5)
Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring + hair loss (KLHL24)
Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign (LAMA3)
Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type (LAMA3, LAMB3, LAMC2)
Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant (COL17A1)
Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type (COL17A1, LAMB3, LAMC2)
Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic (DSP)
Epidermolysis bullosa, nonspecific, AR (EXPH5)
Epidermolysis bullosa, pretibial (COL7A1)
Epithelial recurrent erosion dystrophy (COL17A1)
Keratosis palmoplantaris striata II (DSP)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome AD (KRT14)
Naxos diesease [Woolly hair, palmoplantar keratoderma, cardiac abnormalities] (JUP)
Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa + deafness (CD151)
Peeling skin syndrome 2 (TGM5)
Skin fragility-woolly hair syndrome (DSP)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.