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IllnessErythrocyte membrane defects, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Erythrocyte membrane defects comprising 6 guideline-curated core/core candidate genes and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
EP5674
Number of genes
10 Accredited laboratory test
Examined sequence length
38,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
40,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ANK15643NM_000037.4AD, AR
EPB412595NM_001166005.2AD, AR
EPB422166NM_000119.3AR
PIEZO17566NM_001142864.4AD
RHAG1230NM_000324.3AD
SEC23B2304NM_006363.6AR
SLC4A12736NM_000342.4AD
SPTA17260NM_003126.4AD, AR
SPTB6987NM_001024858.4AD
SLC2A11479
  • No OMIM-Gs linked
NM_006516.4AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Red cell membrane defects are the most frequent cause of congenital hamolytic anamias in Central Europe such as hereditary spharocytosis, elliptocytosis, more rarely pyropoicilocytosis, ovalocytosis, stomatocytosis

 

Synonyms
  • Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
  • Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
  • Allelic: Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
  • Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
  • Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type (RHAG)
  • Anemia, neonatal hemolytic, (near-)fatal (SPTB)
  • Cowden syndrome 7 (SEC23B)
  • Cryohydrocytosis (SLC4A1)
  • Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia, perinatal edema (PIEZO1)
  • Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
  • Elliptocytosis-1 (EPB41)
  • Elliptocytosis-2 (SPTA1)
  • Elliptocytosis-3 (SPTB)
  • GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
  • GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
  • Gilbert syndrome (UGT1A1)
  • Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
  • Ovalocytosis, 5A type (SLV4A1)
  • Overhydrated hereditary stomatocytosis (RHAG)
  • Pyropoikilocytosis (SPTB)
  • Renal tubular acidosis, distal, AD, AR (SLC4A1)
  • Spherocytosis type 1 (ANK1)
  • Spherocytosis type 2 (SPTB)
  • Spherocytosis type 3 (SPTA1)
  • Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
  • Spherocytosis, type 5 (EPB42)
  • Stomatocytosis (PIEZO1)
  • Xerocytosis (PIEZO1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.