Klinische FragestellungErythrozytenmembran-Defekte, Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Erythrozytenmembran-Defekte mit 6 Leitlinien-kuratierten "core"/"core candidate"-Genen bzw. insgesamt 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

EP5674

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

38,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
40,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ANK1	5643	612641	NM_000037.4	AD, AR
EPB41	2595	130500	NM_001166005.2	AD, AR
EPB42	2166	177070	NM_000119.3	AR
PIEZO1	7566	611184	NM_001142864.4	AD
RHAG	1230	180297	NM_000324.3	AD
SEC23B	2304	610512	NM_006363.6	AR
SLC4A1	2736	109270	NM_000342.4	AD
SPTA1	7260	182860	NM_003126.4	AD, AR
SPTB	6987	182870	NM_001024858.4	AD
SLC2A1	1479	Keine OMIM-Gs verknüpft	NM_006516.4	AD

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Erythrozytenmembran-Defekte sind in Mitteleuropa die haufigste Ursache angeborener hamolytischer Anamien wie hereditare Spharozytose, Elliptozytose, seltener Pyropoikilozytose, Ovalozytose, Stomatozytose

Synonyme

Allelic: Dystonia 9 (SLC2A1)
Allelic: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 (SLC2A1)
Allelic: Lymphatic malformation 6 (PIEZO1)
Allelic: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects (SLC2A1)
Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type (RHAG)
Anemia, neonatal hemolytic, (near-)fatal (SPTB)
Cowden syndrome 7 (SEC23B)
Cryohydrocytosis (SLC4A1)
Dehydrated hereditary stomatocytosis with/-out pseudohyperkalemia, perinatal edema (PIEZO1)
Dyserythropoietic anemia, congenital, type II (SEC23B)
Elliptocytosis-1 (EPB41)
Elliptocytosis-2 (SPTA1)
Elliptocytosis-3 (SPTB)
GLUT1 deficiency syndrome 1, infantile onset, severe (SLC2A1)
GLUT1 deficiency syndrome 2, childhood onset (SLC2A1)
Gilbert syndrome (UGT1A1)
Hyperbilirubinemia, familial transient neonatal (UGT1A1)
Ovalocytosis, 5A type (SLV4A1)
Overhydrated hereditary stomatocytosis (RHAG)
Pyropoikilocytosis (SPTB)
Renal tubular acidosis, distal, AD, AR (SLC4A1)
Spherocytosis type 1 (ANK1)
Spherocytosis type 2 (SPTB)
Spherocytosis type 3 (SPTA1)
Spherocytosis, type 4 (SLC4A1)
Spherocytosis, type 5 (EPB42)
Stomatocytosis (PIEZO1)
Xerocytosis (PIEZO1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.