Klinische FragestellungErythrozytenmembran-Defekte, Differentialdiagnose

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Erythrozytenmembran-Defekte sind in Mitteleuropa die häufigste Ursache angeborener hämolytischer Anamien wie hereditäre Sphärozytose, Elliptozytose, Pyropoikilozytose, Ovalozytose und Stomatozytose (Xerozytose), eine genetisch und klinisch ausgesprochen heterogene Erkrankungsgruppe. Es werden autosomal-dominante und autosomal-rezessive Erbgänge beobachtet. Die hereditäre Sphärozytose ist durch das Vorhandensein kugelförmiger Erythrozyten (Sphärozyten) im peripheren Blutausstrich gekennzeichnet. Die Erkrankung ist klinisch durch Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie mit unterschiedlichem Schweregrad gekennzeichnet. Häufige Komplikationen sind Cholelithiasis, hämolytische Episoden und aplastische Krisen. Die Elliptozytose ist eine hämatologische Erkrankung, die durch elliptisch geformte Erythrozyten und einen unterschiedlichen Grad an hämolytischer Anämie gekennzeichnet ist. Die hereditäre Pyropoikilozytose ist durch Mikrosphärozytose, Poikilozytose und eine ungewöhnliche thermische Empfindlichkeit der roten Blutkörperchen gekennzeichnet. Die südostasiatische Ovalozytose ist durch starre Erythrozyten gekennzeichnet, die eine reduzierte Expression vieler Erythrozytenantigene aufweisen. Die Ovalozyten sind in vitro resistent gegen die Invasion mehrerer Malariastämme. Die Störung verläuft meist asymptomatisch, es wurde jedoch berichtet, dass sie mit Anzeichen leichter Hämolyse wie intermittierender Gelbsucht und Gallensteinen einhergeht. Die dehydrierte hereditäre Stomatozytose (DHS), auch als hereditäre Xerozytose bekannt, ist eine hämolytische Anämie, die durch primäre Dehydratation der Erythrozyten gekennzeichnet ist. DHS-Erythrozyten weisen einen verringerten Gesamtkationen- und Kaliumgehalt auf, der nicht mit einer proportionalen Nettozunahme von Natrium und Wasser einhergeht. DHS-Patienten weisen typischerweise eine leichte bis mittelschwere kompensierte hämolytische Anämie mit einer erhöhten mittleren korpuskulären Hämoglobinkonzentration der Erythrozyten und einer verringerten osmotischen Fragilität auf. Patienten können auch perinatale Ödeme und Pseudohyperkaliämie aufgrund des Verlusts von K+ aus bei Raumtemperatur gelagerten roten Blutkörperchen aufweisen. Bei der überhydratisierten hereditären Stomatozytose handelt es sich um eine unterschiedlich kompensierte makrozytäre hämolytische Anämie mit unterschiedlichem Schweregrad. Sie ist durch zirkulierende Erythrozyten mit schlitzartigen Aufhellungen (Stomata) gekennzeichnet, die in peripheren Blutausstrichen sichtbar sind.

Literatur

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• Stomatocytosis (PIEZO1)
• Xerocytosis (PIEZO1)