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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessFructose intolerance, hereditary

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion hereditary Fructose intolerance

ID
FS0330
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ALDOB1095NM_000035.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Hereditary fructose intolerance is inherited autosomal recessively. Its cause is a lack of activity of fructose-1-phosphate aldolase. As a result, fructose-1-phosphate accumulates in the liver, kidney and small intestine. Homozygous newborns remain free of symptoms as long as they do not receive any food containing fructose, i.e. usually until they are weaned from breast milk. Only then does the food usually contain fructose (fruit sugar) and sucrose (beet sugar, a compound of glucose and fructose). After eating foods containing fructose or other sugars that are metabolized via fructose-1-phosphate, severe abdominal pain, vomiting and hypoglycaemia occur. Long-term intake of fructose eventually leads to liver and/or kidney failure and death. The mutation detection rate in the ALDOB gene is very high, but does not reach 100%, so that an inconspicuous examination result does not completely rule out fructose intolerance. The rare fructose intolerance should not be confused with the relatively frequent non-hereditary fructose intolerance, which is caused by intestinal malabsorption of fructose.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/

 

Synonyms
  • ALDOB deficiency
  • Fructosaemia (ALDOB)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency (ALDOB)
  • Hereditary fructosemia (ALDOB)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.