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Klinische FragestellungFruktose-Intoleranz, hereditär

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf erbliche Fruktose-Intoleranz

ID
FS0330
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
1,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ALDOB1095NM_000035.4AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Die hereditäre Fruktoseintoleranz wird autosomal-rezessiv vererbt. Ihre Ursache ist ein Aktivitätsmangel der Fruktose-1-Phosphat-Aldolase. Dadurch wird Fruktose-1-Phosphat in Leber, Niere und Dünndarm angestaut. Die homozygoten Neugeborenen bleiben frei von Symptomen, so lange sie keine fruktosehaltigen Nahrungsmittel erhalten, d.h. meist bis zur Entwöhnung von der Muttermilch. In der Regel enthält erst danach die Nahrung Fruktose (Fruchtzucker) und Saccharose (Rübenzucker, eine Verbindung von Glukose und Fruktose). Nach dem Verzehr von Nahrungsmitteln mit Fruktose oder anderen Zuckern, die über Fruktose-1-Phosphat verstoffwechselt werden, treten schwere Bauchschmerzen, Erbrechen und Hypoglykämie auf. Längerfristige Aufnahme von Fruktose führt schließlich zum Leber- und/oder Nierenversagen und zum Tod. Die Mutationsdetektionsrate im ALDOB-Gen ist sehr hoch, erreicht aber nicht 100%, so dass ein unauffälliges Untersuchungsergebnis eine Fruktoseintoleranz nicht völlig ausschließt. Die seltene Fruktoseintoleranz darf nicht mit der relativ häufigen nicht-erblichen Fruktoseunverträglichkeit verwechselt werden, die durch eine intestinale Malabsorption von Fruchtzucker hervorgerufen wird.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333439/

 

Synonyme
  • ALDOB deficiency
  • Fructosaemia (ALDOB)
  • Fructose intolerance, hereditary (ALDOB)
  • Hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency (ALDOB)
  • Hereditary fructosemia (ALDOB)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.