IllnessGalactosialidosis

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Galactosialidosis

GS8171

Number of genes

1 Accredited laboratory test

Examined sequence length

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CTSA	1497	613111	NM_000308.4	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lysosomal storage disease with coarse face, macular cherry red spot, dysostosis multiplex; heterogenous symptoms: severe, early-onset, rapidly progressive infantile form to late onset, slowly progressive juvenile/adult form

Synonyms

Alias: Cathepsin A deficiency (CTSA)
Alias: Galactosialidosis (CTSA)
Alias: Goldberg syndrome (CTSA)
Alias: Lysosomal protective protein deficiency (CTSA)
Alias: Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency (CTSA)
Alias: PPCA deficiency (CTSA)
Alias: Protective protein/Cathepsin A deficiency (CTSA)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

256540

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.