Klinische FragestellungGalaktosialidose

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Galaktosialidose

GS8171

Anzahl Gene

1 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

1,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
CTSA	1497	613111	NM_000308.4	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lysosomale Speicherkrankheit mit groben Gesichtszügen, kirschroter Makula-Fleck, Dysostosis multiplex; heterogene Symptome: schwere, früh einsetzende, rasch fortschreitende infantile Form bis spätes Einsetzen der Symptome, langsam fortschreitende juvenile/adulte Form

Synonyme

Alias: Cathepsin A deficiency (CTSA)
Alias: Galactosialidosis (CTSA)
Alias: Goldberg syndrome (CTSA)
Alias: Lysosomal protective protein deficiency (CTSA)
Alias: Neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency (CTSA)
Alias: PPCA deficiency (CTSA)
Alias: Protective protein/Cathepsin A deficiency (CTSA)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

256540

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Kein Text hinterlegt

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.