IllnessGefleckte-Retina-Syndrom, Differentialdiagnose

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Choroideremia syndrome comprising 9 or 10 curated genes according to the clinical signs

GP0040

Number of loci

Loci type	Count
Gen	10

Accredited laboratory test

Examined sequence length

20,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
21,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

Diagnostic indications

NGS +

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CHM	1962	300390	NM_000390.4	XL
EFEMP1	1482	601548	NM_001039348.3	AD
PLA2G5	417	601192	NM_000929.3	AR
PRPH2	1041	179605	NM_000322.5	AD, AR, digenisch
RDH5	957	601617	NM_002905.5	AD, AR
RHO	1047	180380	NM_000539.3	AD, AR
RLBP1	954	180090	NM_000326.5	AD, AR
RS1	675	300839	NM_000330.4	XL
VPS13B	12069	607817	NM_017890.5	AR
LRAT	693	604863	NM_004744.5	AR

Clinical Comment

DD "retinal fleck"

Synonyms

Alias: Albipunctate retinal dystrophy
Alias: Kandori fleck retina
Alias: Lauber's disease
Alias: Pigmentary retinal dystrophy
Allelic: Hypotonia, obesity, prominent incisors (VPS13B)
Allelic: Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3; Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
Allelic: Retinoschisis (RS1)
Bothnia retinal dystrophy; Fundus albipunctatus (RLBP1)
Choroidal dystrophy, central areolar 2; Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Choroideraemia; Tapetochoroidal dystrophy, progressive (CHM)
Cohen syndrome; Pepper syndrome (VPS13B)
Doyne honeycomb degeneration of retina (EFEMP1)
Fundus albipunctatus (RDH5)
Macular dystrophy, patterned, 1; Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Newfoundland rod-cone dystrophy; Retinitis punctata albescens (RLBP1)
Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
Retinitis pigmentosa 4, AD/AR; Retinitis punctata albescens (RHO)
Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

ICD10 Code

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.