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IllnessGitelman syndrome

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Gitelman syndrome

ID
GS6100
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
3,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

Sanger

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
SLC12A33093NM_000339.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Gitelman syndrome is a kidney disease that causes ionic imbalances including potassium, magnesium and calcium. Symptoms usually appear in late childhood or adolescence, including tetany, muscle weakness/cramps, dizziness, salt cravings, paresthesias, fatigue, low blood pressure and chondrocalcinosis. Gitelman syndrome may also increase the risk of cardiac arrhythmias. The symptoms vary widely, even among affected members of the same family, with most patients showing relatively mild signs. Gitelman syndrome is usually caused by mutations in the SLC12A3 gene. The mutations impair the kidneys' ability to reabsorb salt, resulting in salt loss and affecting the reabsorption of potassium, magnesium, and calcium. The mode of inheritance is autosomal recessive. The extended differential diagnosis includes more than a dozen other genes. Therefore, a negative molecular genetic result of the single gene test by no means excludes the clinical diagnosis.

Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

 

Synonyms
  • Alias: Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie (SLC12A3)
  • Alias: Hypomagnesemia-hypokaliemia, primary renotubular with hypocalciuria (SLC12A3)
  • Alias: Primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria (SLC12A3)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.