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Klinische FragestellungGitelman-Syndrom

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Gitelman-Syndrom

ID
GS6100
Anzahl Gene
1 Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
3,1 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

Sanger

 

Genpanel

Ausgewählte Gene

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
SLC12A33093NM_000339.3AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Das Gitelman-Syndrom ist eine Nierenerkrankung, die Ionen-Ungleichgewichte einschließlich Kalium, Magnesium und Kalzium verursacht. Die Symptome treten in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf, wie Tetanie, Muskelschwäche/Krämpfe, Schwindel, Salzsucht, Parästhesien, Müdigkeit, niedriger Blutdruck und Chondrokalzinose. Das Gitelman-Syndrom kann auch das Risiko von Herzrhythmusstörungen erhöhen. Die Symptome sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie, wobei die meisten Patienten relativ milde Symptome zeigen. Gitelman-Syndrom wird in der Regel durch Mutationen im SLC12A3-Gen verursacht. Die Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Nieren, Salz zu resorbieren, was zum Salzverlust führt und die Rückresorption von Kalium, Magnesium und Kalzium beeinträchtigt. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Die erweiterte Differentialdiagnostik schließt mehr als ein Dutzend anderer Gene ein. Daher schließt ein negatives molekulargenetisches Ergebnis des Einzelgen-Tests die klinische Diagnose keineswegs aus.

Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/

 

Synonyme
  • Alias: Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie (SLC12A3)
  • Alias: Hypomagnesemia-hypokaliemia, primary renotubular with hypocalciuria (SLC12A3)
  • Alias: Primary renal tubular hypokalemic hypomagnesemia with hypocalciuria (SLC12A3)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.