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IllnessGM1-Gangliosidosis type I-III
Summary
Short information
Curated three gene sequence analysis when GM1-Gangliosidossis type is suspected I-III
ID
GS1029
Number of loci
| Loci type | Count |
|---|---|
| Gen | 1 |
Examined sequence length
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications
NGS +
Loci panel
Gen
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| GLB1 | 2034 | NM_000404.4 | AR |
Informations about the disease
Clinical Comment
illness_ClinicalComment_GP0909
Synonyms
- Alias: Beta-galactosidase-1 deficiency (GLB1)
- Alias: Infantile GM1 gangliosidosis (GLB1)
- Alias: Landing disease, Norman-Landing disease (GLB1)
- GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
- Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
Heredity, heredity patterns etc.
- AR
ICD10 Code
Bioinformatics and clinical interpretation
No text defined
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.