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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessGM1-Gangliosidosis type I-III

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Summary

Short information

Curated three gene sequence analysis when GM1-Gangliosidossis type is suspected I-III

ID
GS1029
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
2,1 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
GLB12034NM_000404.4AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lysosomal storage disorder with deficient beta-galactosidase, clinically wide range of variable neurovisceral, ophthalmological + dysmorphic features

 

Synonyms
  • Alias: Beta-galactosidase-1 deficiency (GLB1)
  • Alias: Infantile GM1 gangliosidosis (GLB1)
  • Alias: Landing disease, Norman-Landing disease (GLB1)
  • GM1-gangliosidosis, type I-III (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.