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IllnessIMAGe syndrome, differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for IMAGe syndrome comprising altogether 12 curated genes according to the clinical signs

ID
IP5221
Number of genes
12 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,0 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
34,1 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
CDKN1C951NM_000076.2AD
CCDC81617NM_032040.5AR
CUL75097NM_014780.5AR
CYP11B11512NM_000497.4AD, AR
CYP17A11527NM_000102.4AR
CYP21A21488NM_000500.9AR
HSD3B21119NM_000198.4AR
NR0B11413NM_000475.5XL
OBSL15691NM_015311.3AR
POLE6861NM_006231.4AR
POR2043NM_001395413.1AR
SAMD94770NM_001193307.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenital, genital anomalies syndrome; dysmorphic features (frontal bossing, broad nasal bridge, low-set ears); boys bilateral cryptorchidism, hypospadias, micropenis, hypogonadotropic hypogonadism

 

Synonyms
  • Sy: Intrauterine growth retard.-Metaphyseal dysplasia-Adrenal hypoplasia congen.-Genital anomalies
  • Allelic: Beckwith-Wiedemann syndrome
  • 17,20-lyase deficiency, isolated (CYP17A1)
  • 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1)
  • 3-M syndrome 1 (CUL7)
  • 3-M syndrome 2 (OBSL1)
  • 3-M syndrome 3 (CCDC8)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency (CYp21A2)
  • Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency (HSD3B2)
  • Allelic: Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2)
  • Allelic: Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Antley-Bixler syndrome with genital anomalies + disordered steroidogenesis (POR)
  • Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C)
  • Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase (POR)
  • IMAGE syndrome (CDKN1C)
  • IMAGE-I syndrome (POLE)
  • MIRAGE syndr.; Myelodyspl., Infect., growth Restr., Adren. hypopl., Genit. phenot., Enterop. (SAMD9)
  • Silver-Russel syndrome [GeneReviews] (CDKN1C)
  • Silver-Russell syndrome 3 (IGF2)
  • Silver-Russell syndrome 4 (PLAG1)
  • Silver-Russell syndrome 5 (HMGA2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.