IllnessLebersche kongenitale Amaurose/Abiotrophie, Differentialdiagnose

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Leber congenital amaurosis comprising 4 or 35 curated genes according to the clinical signs

LP0140

Number of loci

Loci type	Count
Gen	28

Accredited laboratory test

Examined sequence length

21,4 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
68,6 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
CEP290	7440	610142	NM_025114.4	AR
CRB1	4221	604210	NM_201253.3	AR
GUCY2D	3312	600179	NM_000180.4	AD, AR
RDH12	951	608830	NM_152443.3	AD, AR
RPE65	1602	180069	NM_000329.3	AR
RPGRIP1	3861	605446	NM_020366.4	AR
ADAMTS18	3666	607512	NM_199355.4	AR
AIPL1	1155	604392	NM_014336.5	AD, AR
ALMS1	12504	606844	NM_015120.4	AR
CABP4	828	608965	NM_145200.5	AR
CRX	900	602225	NM_000554.6	AD
GDF6	1368	601147	NM_001001557.4	AR
IFT140	4389	614620	NM_014714.4	AR
IMPDH1	1800	146690	NM_000883.4	AD
IQCB1	1797	609237	NM_001023570.4	AR
LCA5	2094	611408	NM_001122769.3	AR
LRAT	693	604863	NM_004744.5	AR
MERTK	3000	604705	NM_006343.3	AR
NMNAT1	840	608700	NM_022787.4	AR
OTX2	870	600037	NM_172337.3	AD
POC1B	1437	614784	NM_172240.3	AR
PRPH2	1041	179605	NM_000322.5	AD, AR, digenisch
RD3	588	180040	NM_001164688.2	AR
ROM1	1056	180721	NM_000327.4	AD, AR, digenisch
SPATA7	1704	609868	NM_001040428.4	AR
TUBB4B	1342	602660	NM_006088.6	AD
TULP1	1629	602280	NM_003322.6	AR
USP45	2510	618439	NM_001080481.3	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Retinal dystrophy with blindness and responses to electrophysiological stimulation below threshold, severe visual impairment in the first year of life

Synonyms

Alias: Amaurosis congenita of Leber, LCA
Alias: Amaurosis, Leber congenital
Alias: Congenital amaurosis of retinal origin
Alias: Congenital retinal blindness
Alias: Dysgenesis neuroepithelialis retinae
Alias: Hereditary epithelial dysplasia of retina
Alias: Hereditary retinal aplasia
Alias: Heredoretinopathia congenitalis
Alias: Leber abiotrophy
Alias: Leber congenital tapetoretinal degeneration
Alias: Retinal blindness, congenital
Allelic: Bardet-Biedl syndrome 14 (CEP290)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 1 (GUCY2D)
Allelic: Choroidal dystrophy, central areolar 2 (PRPH2)
Allelic: Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
Allelic: Cranioectodermal dysplasia 4 (WDR19)
Allelic: Joubert syndrome 5 (CEP290)
Allelic: Klippel-Feil syndrome 1, AD (GDF6)
Allelic: Macular dystrophy, patterned, 1 (PRPH2)
Allelic: Macular dystrophy, vitelliform, 3 (PRPH2)
Allelic: Meckel syndrome 4 (CEP290)
Allelic: Microphthalmia with coloboma 6, digenic (GDF6)
Allelic: Microphthalmia, isolated 4 (GDF6)
Allelic: Multiple synostoses syndrome 4 (GDF6)
Allelic: Nephronophthisis 13 (WDR19)
Allelic: Night blindness, congenital stationary, type 1I (GUCY2D)
Allelic: Senior-Loken syndrome 6 (CEP290)
Allelic: Short-rib thoracic dysplasia 5 with/-out polydactyly (WDR19)
Allelic: Snowflake vitreoretinal degeneration (KCNJ13)
Allelic: Spermatogenic failure 72 (WDR19)
Achromatopsia 2 (CNGA3)
Cone-rod dystrophy (AIPL1)
Cone-rod dystrophy 13 (RPGRIP1)
Cone-rod dystrophy 6 (GUCY2D)
Cone-rod retinal dystrophy 2 (CRX)
Hypotaurinemic retinal degeneration + cardiomyopathy (SLC6A6)
Leber congenital amaurosis 1 (GUCY2D)
Leber congenital amaurosis 10 (CEP290)
Leber congenital amaurosis 11 (IMPDH1)
Leber congenital amaurosis 12 (RD3)
Leber congenital amaurosis 13 (RDH12)
Leber congenital amaurosis 14 (LRAT)
Leber congenital amaurosis 15 (TULP1)
Leber congenital amaurosis 16 (KCNJ13)
Leber congenital amaurosis 18 (PRPH2)
Leber congenital amaurosis 19 (USP45)
Leber congenital amaurosis 2 (RPE65)
Leber congenital amaurosis 3 (SPATA7)
Leber congenital amaurosis 4 (AIPL1)
Leber congenital amaurosis 5 (LCA5)
Leber congenital amaurosis 6 (RPGRIP1)
Leber congenital amaurosis 7 (CRX)
Leber congenital amaurosis 8 (CRB1)
Leber congenital amaurosis 9 (NMNAT1)
Leber's amaurosis
Nephronophthisis 15 (CEP164)
Pigmented paravenous chorioretinal atrophy (CRB1)
Retinal dystrophy, early-onset severe (LRAT)
Retinitis pigmentosa 10 (IMPDH1)
Retinitis pigmentosa 12 (CRB1)
Retinitis pigmentosa 14 (TULP1)
Retinitis pigmentosa 20 (RPE65)
Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (PRPH2)
Retinitis pigmentosa 7 + digenic form (ROM1)
Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement (RPE65)
Retinitis pigmentosa, juvenile (AIPL1)
Retinitis pigmentosa, juvenile (LRAT)
Retinitis pigmentosa, juvenile, AR (SPATA7)
Retinitis punctata albescens (PRPH2)
Senior-Loken syndrome 8 (WDR19)
Spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developm. dis., LCA (NMNAT1)

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
digenisch

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.