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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
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IllnessLeukemia, acute myeloic; hereditary; differential diagnosis

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Summary

Short information

A curated panel containing 15 guideline-curated genes and altogether 22 curated genes for the comprehensive analysis of the genetic susceptibility for acute myeloic leukemia

ID
LP0230
Number of genes
20 Accredited laboratory test
Examined sequence length
44,6 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
63,0 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ANKRD265133NM_014915.3AD
BRCA15592NM_007294.4AR
BRCA210257NM_000059.4AR
CEBPA1077NM_004364.5AD
DDX411935NM_016222.4AD
ETV61359NM_001987.5Gen Fusion
GATA21443NM_032638.5AD
MLH12271NM_000249.4AR
MSH22805NM_000251.3AR
MSH64083NM_000179.3AR
PMS22589NM_000535.7AR
RUNX11443NM_001754.5AD, Gen Fusion
TERT3399NM_198253.3AD, AR
TP531182NM_000546.6AD
ACD1647NM_001082486.2AD, AR
CHEK21632NM_007194.4AD
RTEL13732NM_032957.5AR, AD
SAMD94770NM_001193307.2AD
SAMD9L4756NM_152703.5AD
SRP721833NM_001267722.2AD

Informations about the disease

Clinical Comment

Neoplasms arising from precursor cells of the myeloid differentiation; characterized by clonal expansion of myeloid blasts, with fever, pallor, anemia, hemorrhages + recurrent infections

 

Synonyms
  • Alias: AML
  • Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
  • Allelic: Ataxia-pancytopenia syndrome (SAMD9L)
  • Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
  • Allelic: Bone marrow failure syndrome 1 (SRP72)
  • Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
  • Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
  • Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
  • Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer (TP53)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
  • Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
  • Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
  • Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
  • Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
  • Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
  • Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
  • Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
  • Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
  • Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
  • Allelic: MIRAGE syndrome (SAMD9)
  • Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
  • Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
  • Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2, )
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
  • Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
  • Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma (TP53)
  • Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
  • Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
  • Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
  • Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
  • Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
  • Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
  • Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
  • Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
  • Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
  • Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
  • Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
  • Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
  • Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
  • Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
  • Immunodeficiency 75 (TET2)
  • Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid (RUNX2)
  • Leukemia, acute myeloid (TERT)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
  • Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
  • Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
  • Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
  • Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
  • Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
  • Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
  • Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1 (SAMD9L)
  • Myeloproliferative/lymphoprolif. neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to (DDX41)
  • Neutropenia, severe congenital, 8, AD (SRP54)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Gen Fusion
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.