English
Klinische FragestellungLeukämie, akute myeloische; hereditär; Differentialdiagnose
Zusammenfassung
Kurzinformation
Ein kuratiertes panel mit 15 Leitlinien-kuratierten Genen bzw. insgesamt 22 kuratierten Genen zur umfassenden Untersuchung der genetisch bedingten Suszeptibilität für akute myeloische Leukämie
ID
LP0230
Anzahl Gene
20
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
44,6 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
63,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
63,0 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
- EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ANKRD26 | 5133 | NM_014915.3 | AD | |
| BRCA1 | 5592 | NM_007294.4 | AR | |
| BRCA2 | 10257 | NM_000059.4 | AR | |
| CEBPA | 1077 | NM_004364.5 | AD | |
| DDX41 | 1935 | NM_016222.4 | AD | |
| ETV6 | 1359 | NM_001987.5 | Gen Fusion | |
| GATA2 | 1443 | NM_032638.5 | AD | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AR | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | AR | |
| RUNX1 | 1443 | NM_001754.5 | AD, Gen Fusion | |
| TERT | 3399 | NM_198253.3 | AD, AR | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| ACD | 1647 | NM_001082486.2 | AD, AR | |
| CHEK2 | 1632 | NM_007194.4 | AD | |
| RTEL1 | 3732 | NM_032957.5 | AR, AD | |
| SAMD9 | 4770 | NM_001193307.2 | AD | |
| SAMD9L | 4756 | NM_152703.5 | AD | |
| SRP72 | 1833 | NM_001267722.2 | AD |
Infos zur Erkrankung
Klinischer Kommentar
Neoplasmen, die aus Vorläuferzellen der myeloischen Differenzierung entstehen; gekennzeichnet durch klonale Ausdehnung der myeloischen Blasten, mit Fieber, Blässe, Anämie, Blutungen + wiederkehrenden Infektionen
Synonyme
- Alias: AML
- Allelic: Adrenocortical carcinoma, pediatric (TP53)
- Allelic: Ataxia-pancytopenia syndrome (SAMD9L)
- Allelic: Basal cell carcinoma 7 (TP53)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 1 (SRP72)
- Allelic: Breast cancer, male, susceptibility to (BRCA2)
- Allelic: Breast cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Breast cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 1 (BRCA1)
- Allelic: Breast-ovarian cancer, familial, 2 (BRCA2)
- Allelic: Choroid plexus papilloma (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer (TP53)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 (MSH2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 (MLH1)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 (PMS2)
- Allelic: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 (MSH6)
- Allelic: Colorectal cancer, susceptibility to (CHEK2)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 2 (TERT)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 4 (RTEL1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AD 6 (ACD)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 4 (TERT)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 5 (RTEL1)
- Allelic: Dyskeratosis congenita, AR 7 (ACD)
- Allelic: Emberger syndrome (GATA2)
- Allelic: Endometrial cancer, familial (MSH6)
- Allelic: Glioblastoma 3 (BRCA2)
- Allelic: Glioma susceptibility 1 (TP53)
- Allelic: Hepatocellular carcinoma, somatic (TP53)
- Allelic: Immunodeficiency 21 (GATA2)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome (TP53)
- Allelic: Li-Fraumeni syndrome 2 (CHEK2)
- Allelic: MIRAGE syndrome (SAMD9)
- Allelic: Medulloblastoma (BRCA2)
- Allelic: Melanoma, cutaneous malignant, 9 (TERT)
- Allelic: Muir-Torre syndrome (MLH1, MSH2, )
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, somatic (TET2)
- Allelic: Myelodysplastic syndrome, susceptibility to (GATA2)
- Allelic: Nasopharyngeal carcinoma, somatic (TP53)
- Allelic: Osteosarcoma (TP53)
- Allelic: Osteosarcoma, somatic (CHEK2)
- Allelic: Pancreatic cancer 2 (BRCA2)
- Allelic: Pancreatic cancer, somatic (TP53)
- Allelic: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 (BRCA1)
- Allelic: Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy (RUNX1)
- Allelic: Prostate cancer (BRCA2)
- Allelic: Prostate cancer, familial, susceptibility to
- Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 (TERT)
- Allelic: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 (RTEL1)
- Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
- Allelic: Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic (SAMD9)
- Allelic: Wilms tumor (BRCA2)
- Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Fanconi anemia, complementation group D1 (BRCA2)
- Fanconi anemia, complementation group S (BRCA1)
- Immunodeficiency 75 (TET2)
- Leukemia, acute myeloid (CEBPA)
- Leukemia, acute myeloid (RUNX2)
- Leukemia, acute myeloid (TERT)
- Leukemia, acute myeloid, somatic (CEBPA)
- Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
- Leukemia, acute myeloid, susceptibility to (GATA2)
- Mismatch repair cancer syndrome 1 (MLH1)
- Mismatch repair cancer syndrome 2 (MSH2)
- Mismatch repair cancer syndrome 3 (MSH6)
- Mismatch repair cancer syndrome 4 (PMS2)
- Monosomy 7 myelodysplasia + leukemia syndrome 2 (SAMD9)
- Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1 (SAMD9L)
- Myeloproliferative/lymphoprolif. neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to (DDX41)
- Neutropenia, severe congenital, 8, AD (SRP54)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
- AD
- AR
- Gen Fusion
OMIM-Ps
- Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.