IllnessLymphoid malignancy, predisposition

Summary

Short information

Comprehensive panel for delineating the predisposition for ymphoid malignancies comprising 3 or altogether 31 curated genes (according to the clinical signs)

LP3425

Number of loci

Loci type	Count
Gen	24

Accredited laboratory test

Examined sequence length

3,7 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
58,2 kb (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

Loci panel

Gen

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
ETV6	1359	600618	NM_001987.5	Gen Fusion
PAX5	1074	167414	NM_001280547.2	AD
TP53	1182	191170	NM_000546.6	AD
ATM	9171	607585	NM_000051.4	AR
BLM	4254	604610	NM_000057.4	AR
CD27	783	186711	NM_001242.5	AR
CTPS1	1776	123860	NM_001905.4	AR
CXCR4	1059	162643	NM_003467.3	AD
DOCK8	6300	611432	NM_203447.4	AR
FAS	1008	134637	NM_000043.6	Sus
ITK	1863	186973	NM_005546.4	AR
LIG4	2736	601837	NM_002312.3	AR
MAGT1	1104	300715	NM_032121.5	XLR
MLH1	2271	120436	NM_000249.4	AR
MSH2	2805	609309	NM_000251.3	AD, AR, Sus
MSH6	4083	600678	NM_000179.3	AR, Sus
NBN	2265	602667	NM_002485.5	AR
PMS2	2589	600259	NM_000535.7	Sus, AR
PRF1	1668	170280	NM_001083116.3	AR
PTPN11	1782	176876	NM_002834.5	AD
SH2D1A	378	300490	NM_001114937.3	XLR
SMARCAL1	2865	606622	NM_001127207.2	AR
STAT3	2313	102582	NM_139276.3	AD
WAS	1509	300392	NM_000377.3	XLR

Informations about the disease

Clinical Comment

Group of disorders

Synonyms

Allelic. Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
Allelic: Aplastic anemia (NBN, PRF1)
Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
Allelic: B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
Allelic: Bloom syndrome (BLM)
Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
Allelic: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (RAG1)
Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
Allelic: Diseases of Immune Dysregulation [panelapp] (CTPS1, MAGT1)
Allelic: Epstein-Barr Virus-driven Hemophagocytic Lymphohistiocytosis [panelapp] (CTPS1)
Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
Allelic: Immunodeficiency 14 (PIK3CD), 24 (CTPS1), 48 (ZAP70)
Allelic: Immunodeficiency 24 (CTPS1)
Allelic: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
Allelic: Immunodeficiency, XL, magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, neoplasia (MAGT1)
Allelic: Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
Allelic: JMML [panelapp] (PTPN11)
Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
Allelic: Myelokathexis, isolated (CXCR4)
Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
Allelic: Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
Allelic: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1)
Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
ALL [panelapp] (LIG4, PTPN11)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
Hodgkin lymphoma [panelapp] (ITK)
Immunodeficiency, XL, with magnesium defect, EBV infection + neoplasia (MAGT1)
LIG4 syndrome (LIG4)
Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
Lymphoma [panelapp] (DOCK8, FAS, LIG4, NBN, SH2D1A, WAS)
Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Non-Hodgkin lymphoma + ALL, primarily T cell (NBN)
Omenn syndrome (RAG1)
Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)

Heredity, heredity patterns etc.

AD
AR
Gen Fusion
Sus
XLR

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.