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Klinische FragestellungLymphoide Malignität, Prädisposition
Zusammenfassung
Umfassendes panel zur Abklärund der genetischen Prädisposition für lymphoide Malignität mit 3 bzw. zusammen genommen 25 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose
58,2 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
[Sanger]
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| ETV6 | 1359 | NM_001987.5 | Gen Fusion | |
| PAX5 | 1074 | NM_001280547.2 | AD | |
| TP53 | 1182 | NM_000546.6 | AD | |
| ATM | 9171 | NM_000051.4 | AR | |
| BLM | 4254 | NM_000057.4 | AR | |
| CD27 | 783 | NM_001242.5 | AR | |
| CTPS1 | 1776 | NM_001905.4 | AR | |
| CXCR4 | 1059 | NM_003467.3 | AD | |
| DOCK8 | 6300 | NM_203447.4 | AR | |
| FAS | 1008 | NM_000043.6 | Sus | |
| ITK | 1863 | NM_005546.4 | AR | |
| LIG4 | 2736 | NM_002312.3 | AR | |
| MAGT1 | 1104 | NM_032121.5 | XLR | |
| MLH1 | 2271 | NM_000249.4 | AR | |
| MSH2 | 2805 | NM_000251.3 | AD, AR, Sus | |
| MSH6 | 4083 | NM_000179.3 | AR, Sus | |
| NBN | 2265 | NM_002485.5 | AR | |
| PMS2 | 2589 | NM_000535.7 | Sus, AR | |
| PRF1 | 1668 | NM_001083116.3 | AR | |
| PTPN11 | 1782 | NM_002834.5 | AD | |
| SH2D1A | 378 | NM_001114937.3 | XLR | |
| SMARCAL1 | 2865 | NM_001127207.2 | AR | |
| STAT3 | 2313 | NM_139276.3 | AD | |
| WAS | 1509 | NM_000377.3 | XLR |
Infos zur Erkrankung
Monogen bedingte und andere genetische Defekte des Immunsystems betreffen verschiedene Komponenten der Immunabwehr und führen zur Anfälligkeit für Malignität, Infektionen, Autoimmunität und Immundysregulation. Solche genetisch definierten primären Immundefekte und Störungen der Immunregulation werden durch Mutationen in mehr als 300 Genen verursacht. Einige von ihnen sind auch mit einer erhöhten Prädisposition für die Entwicklung neoplastischer Erkrankungen assoziiert. Das höchste Risiko besteht für hämatopoetische Malignome, insbesondere für Lymphome, einschließlich B-Zell-Lymphomen, T-Zell-Lymphomen und der heterogenen unspezifischernLymphome. Die pathologische Klassifizierung und die Nomenklatur für die lymphatischen Malignome, deren zugrundeliegende Mechanismen unterschiedlich sind, blieben bislang eher uneinheitlich. Zusätzlich zu den klassischen Mendelschen Vererbungsmustern kann in einigen Fällen auch Genfusionen, die die Entstehung von Lymphomen verursachen. Die diagnostische Ausbeute bleibt bisher gering; ein negatives molekulargenetisches Ergebnis kann die klinische Diagnose nie ausschließen.
Referenz: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31057537/
- Allelic. Gaucher disease, perinatal lethal (GBA)
- Allelic: A/b T-cell lymphopenia, g/d T-cell expans., cytomegalovirus infection, autoimmunity (RAG1)
- Allelic: Aplastic anemia (NBN, PRF1)
- Allelic: Ataxia-telangiectasia (ATM)
- Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1 (STAT3)
- Allelic: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 (ZAP70)
- Allelic: B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
- Allelic: Bloom syndrome (BLM)
- Allelic: Bone marrow failure syndrome 5 (TP53)
- Allelic: Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
- Allelic: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas (RAG1)
- Allelic: Congenital disorder of glycosylation, type Icc (MAGT1)
- Allelic: Diseases of Immune Dysregulation [panelapp] (CTPS1, MAGT1)
- Allelic: Epstein-Barr Virus-driven Hemophagocytic Lymphohistiocytosis [panelapp] (CTPS1)
- Allelic: Hepatitis B virus, susceptibility to (IL10RB)
- Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome (STAT3)
- Allelic: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, AR (DOCK8)
- Allelic: Immunodeficiency 14 (PIK3CD), 24 (CTPS1), 48 (ZAP70)
- Allelic: Immunodeficiency 24 (CTPS1)
- Allelic: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP)
- Allelic: Immunodeficiency, XL, magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, neoplasia (MAGT1)
- Allelic: Inflammatory bowel disease 25, early onset, AR (IL10RB)
- Allelic: JMML [panelapp] (PTPN11)
- Allelic: LEOPARD syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Leukemia, acute myeloid, somatic (ETV6)
- Allelic: Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic (PTPN11)
- Allelic: Lewy body dementia, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Multiple myeloma, resistance to (LIG4)
- Allelic: Myelokathexis, isolated (CXCR4)
- Allelic: Neutropenia, severe congenital, XL (WAS)
- Allelic: Nijmegen breakage syndrome (NBN)
- Allelic: Noonan syndrome 1 (PTPN11)
- Allelic: Parkinson disease, late-onset, susceptibility to (GBA)
- Allelic: Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
- Allelic: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency (ADA)
- Allelic: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative (RAG1)
- Allelic: Squamous cell carcinoma, burn scar-related, somatic (FAS)
- Allelic: Thrombocytopenia 5 (ETV6)
- Allelic: Thrombocytopenia, XL (WAS)
- Allelic: Thrombocytopenia, XL, intermittent (WAS)
- Allelic: Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
- ALL [panelapp] (LIG4, PTPN11)
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS)
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type IA (FAS)
- B-cell non-Hodgkin lymphoma [panelapp] (CTPS1)
- Gaucher disease, type I, II, III, IIIC (GBA)
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 (PRF1)
- Hodgkin lymphoma [panelapp] (ITK)
- Immunodeficiency, XL, with magnesium defect, EBV infection + neoplasia (MAGT1)
- LIG4 syndrome (LIG4)
- Leukemia, acute lymphoblastic (NBN)
- Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to, 3 (PAX5)
- Lymphoma [panelapp] (DOCK8, FAS, LIG4, NBN, SH2D1A, WAS)
- Lymphoma, B-cell non-Hodgkin, somatic (ATM)
- Lymphoma, mantle cell, somatic (ATM)
- Lymphoma, non-Hodgkin (PRF1)
- Lymphoproliferative syndrome 1 (ITK)
- Lymphoproliferative syndrome 2 (CD27)
- Lymphoproliferative syndrome, XL, 1 (SH2D1A)
- Mismatch repair cancer syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Non-Hodgkin lymphoma + ALL, primarily T cell (NBN)
- Omenn syndrome (RAG1)
- Schimke immunoosseous dysplasia (SMARCAL1)
- T-cell prolymphocytic leukemia, somatic (ATM)
- WHIM [Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, Myelokathexis] syndrome 1 (CXCR4)
- AD
- AR
- Gen Fusion
- Sus
- XLR
- Multiple OMIM-Ps
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.