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IllnessMikrozephalie mit Lissenzephalie [dicker Kortex], Differentialdiagnose

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Microcephaly + lissencephaly [thick cortex] comprising 9 guideline-curated genes and altogether 10 curated genes according to the clinical signs

ID
MP1225
Number of genes
10 Accredited laboratory test
Examined sequence length
25,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
27,5 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ACTB1128NM_001101.5AD
ACTG11128NM_001614.5AD
DCX1083NM_178153.3XL
DYNC1H113941NM_001376.5AD
KIF5C2874NM_004522.3AD
PAFAH1B11233NM_000430.4AD
TUBA1A1356NM_006009.4AD
TUBB2B1338NM_178012.5AD
TUBG11356NM_001070.5AD
KATNB11968NM_005886.3AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Lissencephaly (TUBA1A mutation): congenital cortical development anomaly due to abnormal neuronal migration involving neocortical + hippocampal lamination, corpus callosum, cerebellum, brainstem. A large clinical spectrum from severe epilepsy, intellectual + motor deficit to severe cerebral dysgenesis antenatally (pregnancy termination due to infaust prognosis)

 

Synonyms
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
  • Allelic: Deafness, autosomal dominant 20/26 (ACTG1)
  • Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
  • Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
  • Allelic: Subcortical laminal heterotopia, X-linked (DCX)
  • Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
  • Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
  • Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
  • Lissencephaly 3 (TUBA1A)
  • Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
  • Lissencephaly, XL (DCX)
  • Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • XL
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.