Klinische FragestellungMikrozephalie mit Lissenzephalie [dicker Kortex], Differentialdiagnose

Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mikrozephalie bei Lissenzephalie [dicker Kortex] mit 9 Leitlinien-kuratierten Genen und zusammen genommen 10 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

MP1225

Anzahl Gene

10 Akkreditierte Untersuchung

Untersuchte Sequenzlänge

25,5 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
27,5 kb (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)

Analyse-Dauer

auf Anfrage

Untersuchungsmaterial

EDTA-Blut (3-5 ml)

Diagnostische Hinweise

NGS +

Genpanel

Ausgewählte Gene

Name	Exon-Länge (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Erbgang
ACTB	1128	102630	NM_001101.5	AD
ACTG1	1128	102560	NM_001614.5	AD
DCX	1083	300121	NM_178153.3	XL
DYNC1H1	13941	600112	NM_001376.5	AD
KIF5C	2874	604593	NM_004522.3	AD
PAFAH1B1	1233	601545	NM_000430.4	AD
TUBA1A	1356	602529	NM_006009.4	AD
TUBB2B	1338	612850	NM_178012.5	AD
TUBG1	1356	191135	NM_001070.5	AD
KATNB1	1968	602703	NM_005886.3	AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

Lissenzephalie (TUBA1A-Mutation): angeborene Anomalie der kortikalen Entwicklung aufgrund anormaler neuronaler Migration mit neokortikaler + hippokampaler Laminierung, Balken, Kleinhirn, Hirnstamm; großes klinisches Spektrum von schwerer Epilepsie, intellektuellem + motorischem Defizit bis hin zu schwerer pränataler zerebraler Dysgenese (Schwangerschaftsabbruch wegen infauster Prognose?)

Synonyme

Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20 (DYNC1H1)
Allelic: Deafness, autosomal dominant 20/26 (ACTG1)
Allelic: Dystonia, juvenile-onset (ACTB)
Allelic: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD (DYNC1H1)
Allelic: Subcortical laminal heterotopia, X-linked (DCX)
Baraitser-Winter syndrome 1 (ACTB)
Baraitser-Winter syndrome 2 (ACTG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2 (KIF5C)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 (TUBG1)
Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7 (TUBB2B)
Lissencephaly 3 (TUBA1A)
Lissencephaly 6, with microcephaly (KATNB1)
Lissencephaly, XL (DCX)
Mental retardation, autosomal dominant 13 (DYNC1H1)

Erbgänge, Vererbungsmuster etc.

OMIM-Ps

Multiple OMIM-Ps

ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

DAkkS-akkreditiertes Labor
EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
Gen-Konversionen
komplexe Inversionen
Balancierte Translokationen
Mitochondriale Varianten
Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
niedriger Mosaik-Status
Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
Varianten innerhalb von Pseudogenen
die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.