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Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
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IllnessMorbus Danon

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Morbus Danon

ID
MS3847
Number of genes
1 Accredited laboratory test
Examined sequence length
1,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
LAMP21233NM_002294.3XL

Informations about the disease

Clinical Comment

Lysosomal glycogen storage disease with severe cardiomyopathy, variable degrees of muscle weakness frequently associated with intellectual deficit

 

Synonyms
  • Alias: Antopol disease
  • Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
  • Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
  • Alias: Pseudoglycogenosis II
  • Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
  • Danon disease (LAMP2)
Heredity, heredity patterns etc.
  • XL
OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.