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Klinische FragestellungMorbus Danon
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Danon
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| LAMP2 | 1233 | NM_002294.3 | XL |
Infos zur Erkrankung
Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie, unterschiedlicher Muskelschwäche, häufig mit intellektuellem Defizit assoziiert
- Alias: Antopol disease
- Alias: Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
- Alias: Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity
- Alias: Pseudoglycogenosis II
- Alias: Vacuolar cardiomyopathy + myopathy, XL
- Danon disease (LAMP2)
- XL
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.