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IllnessMorbus Gaucher
Summary
Curated single gene sequence analysis according to clinical suspicion Morbus Gaucher
- (Extended panel: incl. additional genes)
- EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Gene panel
Selected genes
| Name | Exon Length (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Heredity |
|---|---|---|---|---|
| GBA1 | 1611 | NM_001005741.3 | AR |
Informations about the disease
Gaucher disease patients do not produce enough glucocerebrosidase, so glucocerebrosides accumulate in so-called Gaucher cells in the liver, spleen, lungs and bone marrow. Bone damage can be particularly painful; in rare cases Gaucher cells can also accumulate in the brain and lead to the more severe form of the disease. Three forms of Gaucher disease are distinguished. Type 1 is the most common form in the western world (90%), usually with a normal lifespan. Symptoms can start at any age with anaemia, bruising, bleeding, pain and growth disturbances. Type 2 disease is very rare and characterised by damage to the central nervous system, which is usually fatal in the first two to four years of life. Although type 2 occurs worldwide, it is very rare. Type 3 is rare in the West, more common in Asia and in a province of Sweden. In this type, the neurological symptoms develop slowly, usually in childhood, and continue into adulthood. Gaucher disease is transmitted autosomal recessively. Virtually all sequence changes in the GBA gene are point mutations that can be fully detected.
Reference: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
- Alias: Acid beta-glucosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Cerebroside lipidosis syndrome (GBA1)
- Alias: Gaucher Krankheit (GBA1)
- Alias: Gaucher splenomegaly (GBA1)
- Alias: Gaucher syndrome (GBA1)
- Alias: Gaucher's disease (GBA1)
- Alias: Gauchers disease (GBA1)
- Alias: Glucocerebrosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucocerebrosidosis (GBA1)
- Alias: Glucosyl cerebroside lipidosis (GBA1)
- Alias: Glucosylceramidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucosylceramide lipidosis (GBA1)
- Alias: Kerasin histiocytosis (GBA1)
- Alias: Kerasin lipoidosis (GBA1)
- Alias: Kerasin thesaurismosis (GBA1)
- Alias: Lipoid histiocytosis, kerasin type (GBA1)
- Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
- Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
- Gaucher disease, type I (GBA1)
- Gaucher disease, type II (GBA1)
- Gaucher disease, type III (GBA1)
- Gaucher disease, type IIIC (GBA1)
- AR
Bioinformatics and clinical interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboratory requirement
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.