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Klinische FragestellungMorbus Gaucher
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Gaucher
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Sanger
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| GBA1 | 1611 | NM_001005741.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Morbus Gaucher Patienten haben einen Glukozerebrosidase-Mangel, verursacht durch Varianten im GBA-Gen. Es kommt zur Anhäufung von Glukozerebrosiden in sog. Gaucher-Zellen in Leber, Milz, Lunge und Knochenmark. Knochen-Schäden können besonders schmerzhaft sein; in seltenen Fällen können sich Gaucher-Zellen auch im Gehirn anhäufen und zur schwereren Form der Erkrankung führen. Drei Formen der Gaucher-Krankheit werden unterschieden: Typ 1 ist die häufigste Form in der westlichen Welt (90%), in der Regel mit normaler Lebensspanne. Die Symptome können in jedem Alter beginnen mit Anämie, Blutergüssen, Blutungen, Schmerzen und Wachstumsstörungen. Die Typ 2-Krankheit ist sehr selten und durch Schäden im Zentralnervensystem gekennzeichnet, die in den ersten zwei bis vier Lebensjahren meist tödlich verlaufen. Typ 2 kommt zwar weltweit vor, ist aber sehr selten. Typ 3 ist im Westen selten, häufiger in Asien und in einer Provinz Schwedens. Bei diesem Typ entwickeln sich die neurologischen Symptome langsam, gewöhnlich in der Kindheit und setzen sich im Erwachsenenalter fort. Morbus Gaucher wird autosomal rezessiv vererbt. Praktisch alle Sequenzveränderungen im GBA-Gen sind Punkmutationen, die komplett erfasst werden können.
(Diagnostik-Gen: GBA)
Referenz: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/
- Alias: Acid beta-glucosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Cerebroside lipidosis syndrome (GBA1)
- Alias: Gaucher Krankheit (GBA1)
- Alias: Gaucher splenomegaly (GBA1)
- Alias: Gaucher syndrome (GBA1)
- Alias: Gaucher's disease (GBA1)
- Alias: Gauchers disease (GBA1)
- Alias: Glucocerebrosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucocerebrosidosis (GBA1)
- Alias: Glucosyl cerebroside lipidosis (GBA1)
- Alias: Glucosylceramidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency (GBA1)
- Alias: Glucosylceramide lipidosis (GBA1)
- Alias: Kerasin histiocytosis (GBA1)
- Alias: Kerasin lipoidosis (GBA1)
- Alias: Kerasin thesaurismosis (GBA1)
- Alias: Lipoid histiocytosis, kerasin type (GBA1)
- Alias: Lysosomal storage disorder, deficient activity of beta-glucocerebrosidase
- Gaucher disease, perinatal lethal (GBA1)
- Gaucher disease, type I (GBA1)
- Gaucher disease, type II (GBA1)
- Gaucher disease, type III (GBA1)
- Gaucher disease, type IIIC (GBA1)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Test-Stärken
- DAkkS-akkreditiertes Labor
- EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
- Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
- Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
- Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
- eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
- unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
- unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
- unsere umfassenden klinischen Aussagen
Testeinschränkungen
- Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
- Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
- es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
- die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
- Gen-Konversionen
- komplexe Inversionen
- Balancierte Translokationen
- Mitochondriale Varianten
- Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
- nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
- niedriger Mosaik-Status
- Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
- Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
- Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
- Varianten innerhalb von Pseudogenen
- die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.