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IllnessMorbus Hirschsprung, syndromic; differential diagnosis

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Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Morbus Hirschsprung, syndromic, comprising 1 guideline-curated core gene, 11 additional core-candidate genes and altogether 49 curated genes according to the clinical signs

ID
MP8463
Number of genes
34 Accredited laboratory test
Examined sequence length
21,5 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
79,3 kb (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

[Sanger]

 

Gene panel

Selected genes

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ECE12313NM_001397.3AD
EDN3717NM_207034.3AD, AR, Sus
EDNRB1329NM_000115.5AD, AR, Sus
GDNF636NM_000514.4AD
KIFBP1866NM_015634.4AR
L1CAM3774NM_000425.5XLR
PHOX2B945NM_003924.4AD
RET3345NM_020975.6AD
SOX101401NM_006941.4AD
TTC81518NM_198309.3AR
ZEB23645NM_014795.4AD
BBS11782NM_024649.5AR, digenisch
BBS102172NM_024685.4AR
BBS122133NM_152618.3AR
BBS22166NM_031885.5AR
BBS41560NM_033028.5AR
BBS72148NM_176824.3AR
CELSR39974NM_001407.3AD
DENND34626NM_014957.5AD
DHCR71428NM_001360.3AR
GFRA11398NM_005264.8Sus
MKKS1713NM_018848.3AR
MKS11680NM_017777.4AR
NCLN1707NM_020170.4AD
NKX2-11206NM_001079668.3AD
NRG11938NM_013956.5Ass
NRG32091NM_001010848.4Sus
NUP985507NM_005387.7AD
RMRP300NR_003051.3AR
SEMA3C2273NM_006379.5AD
SEMA3D2334NM_152754.3AD
TBATA2160NM_152710.4AD
TCF42016NM_001083962.2AD
VCL3405NM_014000.3AD

Informations about the disease

Clinical Comment
  1. Hirschsprung IN Bardet-Biedl syndrome; Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders; Congenital central hypoventilation syndrome; Familial dysautonomia (Riley-Day syndrome); Fryns syndrome; Goldberg-Shprintzen syndrome; Intestinal neuronal dysplasia; L1 syndrome; MEN 2A/FMTC; MEN 2B; Mowat-Wilson syndrome; Neurofibromatosis 1; Pitt-Hopkins syndrome; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Smith-Lemli-Opitz syndrome
Synonyms
  • Alias: Aganglionic megacolon + other symptoms
  • Alias: Agangliose + other symptoms
  • Alias: Congenital intestinal aganglionosis + other symptoms
  • Allelic: Anauxetic dysplasia 1 (RMRP)
  • Allelic: CRASH syndrome (L1CAM)
  • Allelic: Chorea, hereditary benign (NKX2-1)
  • Allelic: Choreoathetosis, hypothyroidism + neonatal respiratory distress (NKX2-1)
  • Allelic: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 (TCF4)
  • Allelic: Corpus callosum, partial agenesis of (L1CAM)
  • Allelic: Hypertension, essential, susceptibility to (ECE1)
  • Allelic: MASA syndrome (L1CAM)
  • Allelic: McKusick-Kaufman syndrome (MKKS)
  • Allelic: Medullary thyroid carcinoma (RET)
  • Allelic: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (RMRP)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIA (RET)
  • Allelic: Multiple endocrine neoplasia IIB (RET)
  • Allelic: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 (PHOX2B)
  • Allelic: Pheochromocytoma (RET)
  • Allelic: Pheochromocytoma, modifier of (GDNF)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 51 (TTC8)
  • Allelic: Schizophrenia, susceptibility to (NRG1)
  • Allelic: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 (NKX2-1)
  • ABCD syndrome (EDNRB)
  • Acrocapitofemoral dysplasia (IHH)
  • Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1, -4, -7, -10, -12)
  • Bardet-Biedl syndrome 13 (MKS1)
  • Bardet-Biedl syndrome 6 (MKKS)
  • Bardet-Biedl syndrome 8 (TTC8)
  • Brachydactyly, type A1 (IHH)
  • Cartilage-hair hypoplasia (RMRP)
  • Central hypoventilation syndrome, congenital, with/-out Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • Culler-Jones syndrome (GLI2)
  • Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate (ITGB4)
  • Epidermolysis bullosa, junctional 5B, with pyloric atresia (ITGB4)
  • Episodic ataxia type 8 [panelapp?] (UBR4)
  • Glycogen storage disease XIII (ENO3)
  • Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (KIFBP)
  • Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GLI3)
  • Hirschsprung disease [panelapp] (CELSR3)
  • Hirschsprung disease, cardiac defects + autonomic dysfunction (ECE1)
  • Hirschsprung disease, protection against (RET)
  • Hirschsprung disease, short-segment aganglionosis (NKX2-1)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (DENND3)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (GFRA1)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NCLN)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NRG1)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NRG3)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (NUP98)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (SEMA3C)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (SEMA3D)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (TBATA)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to [panelapp] (VCL)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (RET)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 (EDNRB)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 (GDNF)
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 (EDN3)
  • Hirschsprung disease,HSCR [panelapp] (BACE2)
  • Holoprosencephaly 9 (GLI2)
  • Hydrocephalus due to aqueductal stenosis (L1CAM)
  • Hydrocephalus with Hirschsprung disease (L1CAM)
  • Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction (L1CAM)
  • Joubert syndrome 28 (MKS1)
  • Meckel syndrome 1 (MKS1)
  • Mowat-Wilson syndrome (ZEB2)
  • Neuroblastoma with Hirschsprung disease (PHOX2B)
  • PCWH syndrome (SOX10)
  • Pallister-Hall syndrome (GLI3)
  • Pitt-Hopkins syndrome (TCF4)
  • Polydactyly, postaxial, type A8 (GLI1)
  • Polydactyly, postaxial, types A1 + B (GLI3)
  • Polydactyly, preaxial I (GLI1)
  • Polydactyly, preaxial, type IV (GLI3)
  • Short-segment Hirschsprung disease [panelapp] (VCL)
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7)
  • Susceptibility to Hirschsprung disease [panelapp] (NRTN)
  • Susceptibility to Hirschsprung disease [panelapp] (PSPN)
  • Visceral neuropathy, familial, 2, AR (ERBB2)
  • Waardenburg syndrome, type 2E, with/-out neurologic involvement (SOX10)
  • Waardenburg syndrome, type 4A (EDNRB)
  • Waardenburg syndrome, type 4B (EDN3)
  • Waardenburg syndrome, type 4C (SOX10)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AD
  • AR
  • Ass
  • Sus
  • XLR
  • digenisch
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.