IllnessMorbus Schindler

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Summary

Short information

Curated single gene sequence analysis according to the clinical suspicion Morbus Schindler

MS9812

Number of genes

1 Accredited laboratory test

Examined sequence length

1,3 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)

Analysis Duration

on request

Test material

EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)

Diagnostic indications

NGS +

Gene panel

Selected genes

Name	Exon Length (bp)	OMIM-G	Referenz-Seq.	Heredity
NAGA	1236	104170	NM_000262.3	AR

Informations about the disease

Clinical Comment

Extreme variability, 3 clinical subtypes: Type 1 infantile-onset neuroaxonal dystrophy, type 2 adult patients with angiokeratoma corporis diffusum, minimal involvement nervous system, type 3 intermediate with intellectual impairment, neurological dysfunction, seizures/milder neurological + psychiatric issues, speech + language delays, mild autism-like symptoms

Synonyms

Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
Alias: NAGA deficiency (NAGA)
Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
Schindler disease, type I + III (NAGA)
Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)

Heredity, heredity patterns etc.

OMIM-Ps

609241

ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

No text defined

Laboratory requirement

Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.