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Klinische FragestellungMorbus Schindler
Zusammenfassung
Kuratierte Einzelgen-Sequenzanalyse bei klinischem Verdacht auf Morbus Schindler
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
- EDTA-Blut (3-5 ml)
NGS +
Genpanel
Ausgewählte Gene
| Name | Exon-Länge (bp) | OMIM-G | Referenz-Seq. | Erbgang |
|---|---|---|---|---|
| NAGA | 1236 | NM_000262.3 | AR |
Infos zur Erkrankung
Extreme Variabilität, 3 klinische Subtypen: Neuroaxonale Dystrophie Typ 1 im Kindesalter, Typ 2 erwachsene Patienten mit Angiokeratoma corporis diffusum, minimale Beteiligung des Nervensystems, Typ 3 intermediär mit intellektueller Beeinträchtigung, neurologische Dysfunktion, Krampfanfälle/mildere neurologische + psychiatrische Probleme, Sprech- + Sprachverzögerungen, leichte autismusähnliche Symptome
- Alias: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (NAGA)
- Alias: NAGA deficiency (NAGA)
- Alias: Neuroaxonal dystrophy, Schindler type (NAGA)
- Schindler disease, type I + III (NAGA)
- Schindler disease, type II; Kanzaki disease (NAGA)
- AR
Bioinformatik und klinische Interpretation
Kein Text hinterlegt
Laboranforderung
Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.
Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.
Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.
Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.