©istock.com/Andrea Obzerova
Interdisciplinary CompetenceMolecular Diagnostics
Know how in the analysis of genetic material.
For the benefit of patients.

IllnessMukopolysaccharidosen, Differentialdiagnose I

Request form illness
Order shipping materials

Summary

Short information

Comprehensive differential diagnostic panel for Mucopolysaccharidoses comprising altogether 11 curated genes according to the clinical signs

ID
MP0400
Number of loci
Loci typeCount
Gen12
Accredited laboratory test
Examined sequence length
23,2 kb (Core-/Core-canditate-Genes)
- (Extended panel: incl. additional genes)
Analysis Duration
on request
Test material
  • EDTA-anticoagulated blood (3-5 ml)
Diagnostic indications

NGS +

 

Loci panel

Gen

NameExon Length (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Heredity
ARSB1602NM_000046.5AR
GALNS1569NM_000512.5AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
GNS1659NM_002076.4AR
GUSB1956NM_000181.4AR
HGSNAT1908NM_152419.3AR
HYAL11308NM_153281.2AR
IDS1653NM_000202.8XLR
IDUA1962NM_000203.5AR
NAGLU2232NM_000263.4AR
SGSH1509NM_000199.5AR

Informations about the disease

Clinical Comment

illness_ClinicalComment_MP0401

 

Synonyms
  • DD: Mucopolysaccharidoses type I-IX
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • GM1-gangliosidosis type I-III (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID, Sanfilippo syndrome D (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1)
  • Mucopolysaccharidosis type Ih/s, Hurler-Scheie syndrome+ Is, Scheie syndrome (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy (ARSB)
  • Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type X (ARSK)
  • Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (VPS33A)
Heredity, heredity patterns etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatics and clinical interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboratory requirement

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.