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Klinische FragestellungMukopolysaccharidosen, Differentialdiagnose I

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Zusammenfassung

Kurzinformation

Umfassendes differentialdiagnostisches panel für Mukopolysaccharidosen mit insgesamt 11 kuratierten Genen gemäß klinischer Verdachtsdiagnose

ID
MP0400
Anzahl Loci
Loci-TypAnzahl
Gen12
Akkreditierte Untersuchung
Untersuchte Sequenzlänge
23,2 kb (Core-/Core-canditate-Gene)
- (Erweitertes Panel: inkl. additional genes)
Analyse-Dauer
auf Anfrage
Untersuchungsmaterial
  • EDTA-Blut (3-5 ml)
Diagnostische Hinweise

NGS +

 

Locipanel

Gen

NameExon-Länge (bp)OMIM-GReferenz-Seq.Erbgang
ARSB1602NM_000046.5AR
GALNS1569NM_000512.5AR
GLB12034NM_000404.4AR
GNPTAB3771NM_024312.5AR
GNS1659NM_002076.4AR
GUSB1956NM_000181.4AR
HGSNAT1908NM_152419.3AR
HYAL11308NM_153281.2AR
IDS1653NM_000202.8XLR
IDUA1962NM_000203.5AR
NAGLU2232NM_000263.4AR
SGSH1509NM_000199.5AR

Infos zur Erkrankung

Klinischer Kommentar

illness_ClinicalComment_MP0401

 

Synonyme
  • DD: Mucopolysaccharidoses type I-IX
  • Allelic: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2V (NAGLU)
  • Allelic: Retinitis pigmentosa 73 (HGSNAT)
  • GM1-gangliosidosis type I-III (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome (IDS)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIA, Sanfilippo A (SGSH)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIB, Sanfilippo B (NAGLU)
  • Mucopolysaccharidosis type IIIC, Sanfilippo C (HGSNAT)
  • Mucopolysaccharidosis type IIID, Sanfilippo syndrome D (GNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVA (GALNS)
  • Mucopolysaccharidosis type IVB, Morquio (GLB1)
  • Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1)
  • Mucopolysaccharidosis type Ih/s, Hurler-Scheie syndrome+ Is, Scheie syndrome (IDUA)
  • Mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux-Lamy (ARSB)
  • Mucopolysaccharidosis type VII, Sly syndrome (GUSB)
  • Mucopolysaccharidosis type X (ARSK)
  • Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (VPS33A)
Erbgänge, Vererbungsmuster etc.
  • AR
  • XLR
OMIM-Ps
  • Multiple OMIM-Ps
ICD10 Code

Bioinformatik und klinische Interpretation

Test-Stärken

  • DAkkS-akkreditiertes Labor
  • EU-Richtlinie für IVD in Umsetzung
  • Qualitäts-kontrolliert arbeitendes Personal
  • Leistungsstarke Sequenzierungstechnologien, fortschrittliche Target-Anreicherungsmethoden und Präzisions-Bioinformatik-Pipelines sorgen für überragende analytische Leistung
  • Sorgfältige Kuratierung klinisch relevanter und wissenschaftlich begründeter Gen-Panels
  • eine Vielzahl nicht Protein-kodierender Varianten, die in unseren klinischen NGS-Tests mit erfasst werden
  • unser strenges Variantenklassifizierungsschema nach ACMG-Kriterien
  • unser systematischer klinischer Interpretations-Workflow mit proprietärer Software ermöglicht die genaue und nachvollziehbare Verarbeitung von NGS-Daten
  • unsere umfassenden klinischen Aussagen

Testeinschränkungen

  • Gene mit eingeschränkter Abdeckung werden gekennzeichnet
  • Gene mit kompletten oder partiellen Duplikationen werden gekennzeichnet
  • es wird angenommen, dass ein Gen suboptimal abgedeckt ist, wenn >90% der Nukleotide des Gens bei einem Mapping-Qualitätsfaktor von >20 (MQ>20) nicht abgedeckt sind
  • die Sensitivität der Diagnostik zur Erkennung von Varianten mit genannten Testeinschränkungen ist möglicherweise begrenzt bei:
  • Gen-Konversionen
  • komplexe Inversionen
  • Balancierte Translokationen
  • Mitochondriale Varianten
  • Repeat-Expansionen, sofern nicht anders dokumentiert
  • nicht kodierende Varianten, die Krankheiten verursachen, die von diesem Panel nicht mit abgedeckt werden
  • niedriger Mosaik-Status
  • Repeat-Blöcke von Mononukleotiden
  • Indels >50bp (Insertionen-Deletionen)
  • Deletionen oder Duplikationen einzelner Exons
  • Varianten innerhalb von Pseudogenen
  • die analytische Sensitivität kann geringer ausfallen werden, wenn die DNA nicht von amedes genetics extrahiert wurde

Laboranforderung

  • Die in grün gezeigten Gene sind kuratiert und werden als Gen-Panel untersucht. Eine Erweiterung des Panels (blau gezeigte Gene, jeweils ebenfalls kuratiert) kann auf Anfrage erfolgen. Sofern unter "Erweitertes Panel" ein Minuszeichen angezeigt wird, sind nur Core-/Basis-Gene verfügbar.

  • Für die Anforderung einer genetischen Untersuchung senden Sie uns bitte die Krankheits-ID auf einem Überweisungsschein. Bitte die Material-Angabe beachten.

  • Für privat versicherte Patienten empfehlen wir einen Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankenversicherung.

  • Die Untersuchung wird auch für Selbstzahler angeboten.